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Genes implicados en la microcefalia

La microcefalia consiste en una patología con afectación del tamaño de la circunferencia de la cabeza occipito-frontal, que conlleva más de dos
desviaciones estándar por debajo de la media para una edad, sexo y origen étnico, específicos. Así mismo, a continuación conoceremos algunos
de los genes implicados en esta enfermedad.

A grandes rasgos existen dos tipos, pudiendo ésta ser congénita (microcefalia primaria) o desarrollarse después del nacimiento (microcefalia
secundaria). No obstante, cualquier tipo puede estar causada por factores ambientales o genéticos, estimándose que de todos los individuos
afectados, del 15-50 % de los pacientes poseen una etiología genética subyacente.

Los individuos con microcefalia congénita tienen un crecimiento cerebral inadecuado durante el embarazo, y nacen con un tamaño pequeño de
cabeza. Debido a esto, es frecuente que se acompañe de discapacidad intelectual, pequeña estatura, convulsiones y frente huidiza, como
consecuencia del tamaño craneal limitado y a una disminución de la corteza cerebral en relación a un individuo normal.

Sin embargo, en el caso de la microcefalia secundaria, el cráneo posee un tamaño esperado en el momento del nacimiento, pero con el progresivo
desarrollo no experimenta un proceso de crecimiento normal. Este tipo de microcefalia puede observarse en algunos trastornos metabólicos o
síndromes genéticos, como el síndrome de Angelman y el síndrome de Rett.
Además, existen también otra serie de enfermedades poco frecuentes como la inmunodeficiencia severa, la disostosis mandíbulofacial, el
síndrome de Meier-Gorlin o el de Sutherland-Haan, que también se acompañan de microcefalia y cuya detección precoz puede ser especialmente
importante para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

De esta forma, el desarrollo de test genéticos capaces de detectar ciertas variantes patológicas en genes asociados, ha hecho posible acelerar el
diagnóstico de enfermedades relacionadas con esta enfermedad, permitiendo que los síntomas asociados no alcancen tanta gravedad como a
través de los métodos tradicionales de diagnóstico.

A continuación se expresa un resumen de los genes que componen el test genético ofrecido por Bioarray, para la detección de la microcefalia:










































































































































GEN


Patología de microcefalia

ASPM Autosómica recesiva
ATR Autosómica recesiva
BUB1B
CASC5 Autosómica recesiva
CASK Autosómica recesiva
CDC6 Síndrome Meier-Gorlin
CDK5RAP2 Autosómica recesiva
CDK6 Autosómica recesiva
CDT1 Síndrome Meier-Gorlin
CENPJ Autosómica recesiva
CEP135 Autosómica recesiva
CEP152 Aautosómica recesiva
CEP63 Autosómica recesiva
EFTUD2 Disostosis mandibulofacial con microcefalia
IER3IP1 MEDS, síndrome
KIF11
LIG4 Microcefalia con inmunodeficiencia severa
MCPH1 Autosómica recesiva
NHEJ1 Microcefalia con inmunodeficiencia severa
NIN Microcefalia con inmunodeficiencia severa
ORC1 Síndrome Meier-Gorlin
OCR4 Síndrome Meier-Gorlin
ORC6 Síndrome Meier-Gorlin
PCH1
PCNT MOPD2
PNKP
RBBP8 Autosómica recesiva
CLC9A6 Síndrome de Christianson
STIL
WDR62 Autosómica recesiva
ZNF4335