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Producto | Tipo de test | Genes |
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Vohwinkel con ictiosis, síndrome | Gen NGS | LOR |
Von Gierke, enfermedad (Glucogenosis... | Gen NGS | G6PC |
Von Hippel Lindau, síndrome | Gen NGS | VHL |
Von Hipple Lindau, síndrome | Detección de deleciones/duplicaciones | VHL |
Von Willebrand Tipo 1, enfermedad | Gen NGS | VWF |
Von Willebrand Tipo 2, enfermedad | Gen NGS | VWF |
Von Willebrand Tipo 3, enfermedad | Gen NGS | VWF |
Waardenburg tipo 1, síndrome | Gen NGS | PAX3 |
Waardenburg, Síndrome de | Panel NGS | PAX3, MITF, SOX10, EDNRB, EDN3 y SNAI2 |
Wagner, Síndrome de | Gen NGS | VCAN |
Walker Warburg, síndrome | Gen NGS | POMT1 |
Walker Warburg, síndrome relacionado con... | Gen NGS | POMT2 |
Weill-Marchesani, síndrome | Gen NGS | ADAMTS10 |
Wilson, enfermedad de | Detección de deleciones/duplicaciones | |
Wilson, enfermedad de |
Detección de deleciones/duplicaciones |
ATP7B |
Wiskott-Aldrich, síndrome de | Gen NGS | WIPF1 |
Paneles de Enfermedades Mitocondriales