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Ciliopatías

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Ficha técnica

Genes AHI1, AIPL1, ALMS1, ANKS6, ARL13B, ARL6/BBS3, B1/BBS9, B9D1, B9D2, BBIP1/BBS18, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, C2CD3, C2orf86/FRITZ/BBS15, C5orf42, CC2D2A, CCDC28B, CEP120, CEP164, CEP290, CEP290/BBS14, CEP41, CEP83, CRB1, CRX, DCDC2, DDX59, DYNC2H1, EVC1, EVC2, GLIS2, GUCY2D, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27/BBS19, IFT43, IFT80, IMPDH1, INPP5E, INVS, KCNJ13, KIAAO586, KIF14, KIFT, LCA5, LRAT, LZTFL1/BBS17, MKKS/BBS6, MKS1/BBS13, NEK1, NEK8, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHP5, OFD1, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1L, SDCCAG8/BBS16, SPATA7, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRAF3IP1, TRIM32/BBS11, TTC21B, TTC8/BBS8, TULP1, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZNF423
Tipo de test Exoma Dirigido
Plazo de entrega 60 días

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