Archivo por meses: agosto 2013

Genética

Bioarray participa en el Congreso AINP-SENEP 2013. Valencia

Durante el próximo congreso AINP-SENEP 2013 Valencia, Bioarray ofrecerá un interesante simposio el Jueves 12 de Septiembre, bajo el título de «Diagnóstico genético mediante microarrays y NGS«, acerca de los avances en el análisis de patologías mediante las técnicas de secuenciación masiva y array CGH.

Durante el simposio se presentarán los nuevos paneles para epilepsias por secuenciación masiva.
La Conferencia tendrá lugar en la Sala de Comisión 8+9, desde las 13,30h a las 14,00h.
Así mismo, Bioarray estará presente en el STAND Nº14, proporcionando información a todos aquellos asistentes que deseen visitarnos.
Al finalizar el congreso ¡sortearemos un iPad Mini 16 GB!, entre todos los asistentes al Congreso que hayan visitado nuestro Stand o asistido a nuestra Conferencia (previamente es necesario registrarse en el siguiente formulario).
¡Os esperamos!
Formulario para la Inscripción: [Formulario]

Puedes obtener el programa completo del Congreso desde este enlace

Genética

Test genético para el diagnóstico precoz epilepsia infantil ¡40 genes!

Bioarray presenta dos nuevos paneles NGS para el diagnóstico de la epilepsia infantil.

El primero de ellos y más sencillo es el panel básico que incluye 15 genes. Además, también disponemos de un panel avanzado de 40 genes.

Y es que, aunque la epilepsia infantil puede ser debida a distintas causas, tales como traumatismos, alteraciones cerebrales congénitas,
trastornos metabólicos… El factor genético juega un papel importante en el desarrollo de la patología, ya que alrededor del 40% de los
pacientes con epilepsia
, manifiesta una herencia genética compleja debido a la combinación de distintos genes implicados.

La epilepsia infantil puede causar trastornos en el desarrollo cognitivo e intelectual, ya que algunos síndromes epilépticos, tienen lugar durante
períodos de vulnerabilidad para la maduración del cerebro, interfiriendo con el desarrollo de las funciones cognitivas específicas. Además, en la
mayoría de los casos, incluidas sus formas más leves, la epilepsia infantil conlleva déficit de atención, que puede afectar el rendimiento
académico del niño. Algunos tipos de síndromes epilépticos se asocian con retraso en el desarrollo, trastornos del espectro autista,
alteraciones motoras, u otros problemas médicos.

Ventajas del test genético

  • Los resultados obtenidos pueden proporcionar una sensación de alivio frente a la incertidumbre de la patología.
  • El diagnóstico genético puede ayudar al paciente en la correcta toma decisiones sobre su salud.
  • Un resultado positivo, permite confirmar el diagnóstico, mejorar la calidad de vida del paciente al seleccionar la terapia más óptima,
    demás de limitar los procedimientos clínicos innecesarios.
  • En las pruebas con finalidad de predicción, un resultado negativo puede proporcionar tranquilidad. En caso de obtener un resultado positivo,
    la patología se detectará precozmente, poniendo a disposición del paciente, todas las opciones de tratamiento disponibles.

Secuenciación Panel básico 15 genes

ARX CHRNA4 KCNQ2
KCNQ3 LGI1 SCN1A
SCN2A SCN1B PCDH19
SLC2A1 STXBP1 CHRNB2
CDKL5 CHRNA2 GABRG2

Secuenciación Panel avanzado 40 genes

ADSL CACNB4 CDKL5 CHRNA2 CHRNA4
CHRNB2 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8
CNTNAP2 CSTB CTSD EFHC1 EPM2A
FOXG1 GABRA1 GABRG2 GAMT GATM
LGI1 MECP2 MFSD8 NHLRC1 NRXN1
PCDH19 PNKP PPT1 PRICKLE1 POLG
SCN1A SCN1B SCN2A SLC2A1 SLC9A6
SYN1 TCF4 TPP1 UBE3A ZEB2

¿Dónde puedo obtener más información sobre el servicio?

Si desea obtener más información acerca de nuestros paneles NGS para el diagnóstico de la epilepsia infantil, puede descargarse los
siguientes folletos, donde se describe detalladamente los aspectos de interés de nuestro test genético (información sobre los genes, metodología
utilizada, condiciones de envío de la muestra …). También puede consultárnos personalmente a través del email ( info@bioarray.es ).

Documentación Panel NGS de 15 y 40 Genes Diagnóstico Epilepsia Infantil [Descargar]

 

Genética

Máster sobre formación e investigación en el desarrollo social y emocional en la infancia y adolescencia

La Universidad Cardenal Herrera (CEU) saca a la luz un nuevo Máster Propio en Atención a la diversidad; Dificultades y trastornos del desarrollo, aprendizaje y la conducta.

Esté máster se impartirá en el Campus de Elche durante el nuevo curso. Bioarray, como laboratorio comprometido en la mejora de
la calidad de vida de niños y jóvenes, os acerca una información que puede ser de vuestro interés.

El Máster está coordinado por neuropediatras y especialistas en psiquiatría, entre otros, que dotarán a sus alumnos de un conocimiento
multidisciplinar de calidad, sobre los trastornos del desarrollo, del aprendizaje y la conducta, alteraciones que por desgracia afectan a un
10-20% de los niños y jóvenes.

Estas dificultades pueden expresarse en la infancia bajo distintas formas. No obstante, problemas en el desarrollo cognitivo y madurativo,
retraso en el aprendizaje y dificultades en la interacción social
, son algunos de los signos más frecuentes. Ser capaces de identificar
estas señales será esencial para limitar el impacto del trastorno, en la vida cotidiana del niño.

El Máster está dirigido a profesionales comprometidos con sector infantil-juvenil, con una formación en las siguientes áreas: Psicología,
Logopedia, Psicopedagogía, Magisterio (infantil y primaria), Fisioterapia, Medicina y Enfermería.

El estudiante podrá adquirir una formación multidisciplinar y especializada, aprendiendo a conocer las bases de las dificultades
y trastornos del aprendizaje, del desarrollo y de la conducta
; siendo capaz de detectar y poner remedio, a dichos problemas.

El Máster contará con 20 plazas disponibles y un curso formativo de 70 créditos ECTS. La modalidad de enseñanza es semipresencial,
favoreciendo la adquisición de competencias profesionales e investigadoras.

Si trabajas en el sector, ésta puede ser una buena oportunidad para aumentar tu formación y compartirla con la población infantil,
que tanto necesita de profesionales cualificados e implicados, con los problemas de los más jóvenes.

Contacta con nosotros para más información.

Dificultades y trastornos del desarrollo, aprendizaje y la conducta

¡Nuestro proyecto sigue adelante! Saving lives at birth

Como os comunicábamos hace tan solo unas semanas, Bioarray es partícipe  junto con la Universidad de Valencia, en la convocatoria
internacional: Saving lives at birth.

El USAID, el Gobierno de Noruega, la Fundación Bill y Melinda Gates, el Grand Challenges Canadá y el DFID, buscaron de entre centros
investigadores de todo el mundo, las ideas más innovadoras que permitieran a las mujeres embarazadas y sus familias acceder a la
asistencia sanitaria
 durante el embarazo, el parto y el período postnatal temprano, algo inaccesible en países con bajos recursos.

En total, fueron más de 400 proyectos presentados a escala mundial, de los cuales tan solo 53 fueron finalistas con posibilidad a convertirse
en ganadores. El proyecto defendido por la Universidad de Valencia y Bioarray, consiguió superar todas las barreras ¡convirtiéndose en ¡el único
proyecto español que había alcanzado la final!

Sin embargo, el talento de nuestros investigadores españoles ¡ha llegado mucho más lejos! Y es que nuestro proyecto, sobre un nuevo método
de diagnóstico precoz de la sepsis a través de tiras reactivas, ¡ha resultado ganador por valoración del jurado!

El pasado 31 de julio salieron a la luz los proyectos ganadores, ¡y el desarrollado por investigadores españoles era uno de ellos!

Hace tan solo unos días, os pedíamos el voto para esta convocatoria americana, ¡ahora os damos enormemente las gracias! por vuestra
colaboración y apoyo. Sacar a la luz este proyecto podría suponer salvar miles de vidas de mujeres y niños de países pobres.

Y es que gracias a la facilidad de uso,  eficacia y al bajo costo de este nuevo método de diagnóstico, la prueba podría ser utilizada en cualquier
hospital o centro de salud de todo el mundo, sin equipamientos caros.

Desde Bioarray, ¡gracias de nuevo por vuestro apoyo a la ciencia!  Porque como dijo Louis Pasteur <<La ciencia es el alma de la prosperidad de las naciones y la fuente de vida de todo progreso>>.

The world is mine. Imagen con licencia Creative Commons de Steven Guzzardi.