Archivo por meses: marzo 2015

Genética

Bioarray en Red Latinoamericana de Reproducción Asistida.

Desde el 26 al 29 de Marzo se celebra en Lima, Perú la edición 2015 del Congreso de
la Red Lara.

Bioarray participa en esta edición de la Red Lara con un Stand y con la presentación de un poster de la con los resultados de la validación
en mas de 100 embriones del screening de aneuploidías por secuenciación masiva.

Con la presencia de mas de 400 asistentes , esta edición de la 2015 de la
Red Latinoamericana de Reproducción se está convirtiendo en todo un éxito.

Durante el congreso se ha puesto de manifiesto el enorme interés que existe por la aplicación de la secuenciación masiva aplicada al campo
de la reproducción.

Investigadores como Gary Harton, Mark Huggs han presentado ponencias sobre el empleo de la secuenciación masiva en el
diagnóstico genético preimplantacional.

Genética

Nuevo Panel NGS para diagnóstico de Hipoacusias

Os presentamos un nuevo panel NGS  para el diagnóstico de Hipoacusias.

Este nuevo panel está compuesto de 62 genes y ya está disponible.
además el tiempo de entrega de resultado es de 45 días y los genes que engloba son los siguientes;

USH2A, CCDC50, DFNB59, POU4F3, DIAPH1, TPRN, EYA4, SMAC, ILDR1, TECTA, WHRN, RDX, GPSM2, SLC26A4, PRPS1, SLC26A5, GRHL2, SLC17A8, POU3F4, HGF, PTPRQ, ACTG1, ESRRB, MYO7A, MYO6, TMC1, CDH23, LRTOMT, TJP2, MARVELD2, MSRB3, MYO1A, PCDH15, MYH14, TMIE, CEACAM16, LOXHD1, STRC, TMPRSS3, GRXCR1, KCNQ4, TRIOBP, CLDN14, MYH9, LHFPL5, GJB3, COL11A2, COCH, OTOF, MYO3A, DFNA5, SMPX, OTOA, CRYM, GJB6, GJB2, MYO15A, USH1C, ESPN, WFS1, GIPC3, SERPINB6

Podéis solicitar más información y precios aquí.

Bioarray en 16th World Congress on Human Reproduction

16th World Congress on Human Reproduction 18-21 Marzo 2015, Berlín, Alemania

Bioarray participa activamente en este congreso, en el  que presentamos nuestros últimos avances en Genética Reproductiva y donde contaremos
con un punto de encuentro (stand nº 14) con colegas y comunidad científica.

También, seguimos presentando nuestro novedoso DGP mediante NGS, fruto de un desarrollo tecnológico propio que incluyó la validación de la técnica con más de 100 pre-embriones.

Del mismo modo, les invitamos a asistir a nuestros webinars, donde presentamos los fundamentos de la técnica y las ventajas
que aporta el NGS al DGP.

Además Bioarray contribuye al congreso con la organización del simposio paralelo Genetic Technologies for Human Reproduction, con seis ponencias dedicadas a las últimas estrategias y resultados en diagnóstico preconcepcional, preimplantacional y prenatal.

Por otra parte, el equipo científico de Bioarray presentará los siguientes trabajos:

  • NF2 detection in a PGD cycle using NGS as a confirmatory technique (Dr. Luis Alcaraz, comunicación).
  • Preimplantation Genetic Screening by means of next-generation sequencing: a 24-chromosome aneuploidy detection of 100 embryos (Dra. Vanessa Penacho, comunicación). 
  • Invasive and non invasive prenatal diagnosis: future and perspectives (Dr. Luis Alcaraz, comunicación).
  • Detection of balanced translocations in Preimplantation Genetic Screening by means of next-generation sequencing: a 24-chromosome aneuploidy detection of 100 embryos (Dr. Luis Alcaraz, póster).
  • Case report: NF1 detection in a combined PGS/PGD cycle (Dra. Vanessa Penacho, póster).

16th World Congress on Human Reproduction

La genética del autismo: hacia un diagnóstico más fiable

La genética del autismo es sin duda, un área de trabajo en la que todavía queda mucho camino por recorrer.

Hoy por hoy sigue siendo difícil determinar la causa exacta del autismo, una enfermedad que tiene mayor impacto en niños que en niñas, y de
la que se han incrementado el número de afectados durante las últimas dos décadas.

Sin embargo, la genética del autismo ha mejorado con creces el diagnóstico de esta afección. Una investigación llevada a cabo con gemelos
en Reino Unido sostiene que los genes tienen gran peso en la aparición de esta enfermedad.

Esto no quiere decir que sean 100% determinantes, sino que tienen mayor influencia que otros factores. De hecho, el estudio refleja una
heredabilidad estimada estaría entre el 56 y el 95%.

La genética del autismo: un problema complejo

La genética del autismo: hacia un diagnóstico más fiable

Son cientos los genes involucrados, pero también son fundamentales los factores ambientales. Además, estos factores se pueden dar incluso
antes del parto. La genética del autismo es, por tanto, un problema realmente complejo en el cual están trabajando numerosos investigadores.

Así, algunos estudios sostienen que para evitar una postura determinista de la genética del autismo, el foco de atención de las investigaciones
debería centrarse en la combinación de genes con los factores ambientales que pueden alterar la expresión de los mismos.

En la actualidad, la investigación llevada a cabo por el Dr. Francesca Happe revela un hecho bastante interesante. A pesar de que muchos padres
y familias se preocupan por ciertos condicionantes como la contaminación, los productos químicos, etc. el estudio sugiere que el impacto del
factor ambiental es inferior al de la genética.

Si esto es así, ¿por qué en la actualidad nos encontramos con un número mayor de afectados por el autismo? En principio, podría tratarse
únicamente de una percepción social.

En este caso, el aumento de niños diagnosticados tendría más que ver con el aumento de la conciencia de la enfermedad. Personas que antes
eran catalogadas con problemas en el aprendizaje, habrían pasado a ser autistas gracias a las enormes mejoras y precisiones en el diagnóstico.

No obstante, a pesar de que la genética del autismo es todavía un tema bastante complejo, la posibilidad de realizar análisis de ADN para el
diagnóstico de los pacientes (microarrays y secuenciación masiva), permite evaluar la enfermedad de forma precoz.