Archivo por meses: junio 2015

Genética

¿Qué consideraciones éticas debemos tener en cuenta ante un riesgo genético?

A medida que la secuenciación completa del genoma es cada día más habitual, los genetistas tendrán que tratar con tres cuestiones éticas
señaladas en The Conversation por Carwyn Hooper, especialista en ética médica en la Universidad de Londres.

Hallazgos incidentales, confidencialidad y responsabilidad necesitan cada vez más ser tenidas en cuenta debido a que el uso generalizado de la
secuenciación del genoma completo llevará a  incrementos sustanciales en la prevalencia de resultados inesperados que no tienen relación con el
propósito del test, pero que pueden ser relevantes clínicamente.

Cuando existe incertidumbre sobre los riesgos que un hallazgo incidental pudiera conllevar, Hooper sugiere que sería aceptable evitar informar a
los pacientes sobre el riesgo de una enfermedad, incluso si es una variante clínicamente tratable.

Cómo reacciona la gente cuando conocen un riesgo genético trae consigo un elemento de responsabilidad, aclara Hooper.

Desarrollar una enfermedad genética es considerado normalmente una situación de mala suerte. Hooper expresa que la gente que sabe que está
en riesgo de una enfermedad genética y no intenta cambiar lo que está en su mano para eliminar ese riesgo, convertirá su situación en un asunto
de responsabilidad, y no de mala suerte.

En favor de una responsabilidad reproductiva, esto podría llevar a padres a someterse a secuenciación para determinar el riesgo de trasmitir
ciertas variantes de enfermedades, y si ese es el caso, someterse a diagnóstico genético preimplantacional. Hooper añade que los padres que
rehúsen realizar el test podrían ser responsables si sus niños desarrollan una enfermedad genética.

“Como con toda la tecnología, existen potenciales riesgos así como beneficios” afirma Hooper. “Por un lado podríamos reducir significativamente
el impacto negativo que los genes tienen en nuestra salud.

Por el otro, podríamos estar un paso más cerca de hacer realidad el tipo de distopía de Gattaca y Brave New World.”

Fuente

Bioarray en ESHRE 2015

14-17 junio 2015, Lisboa, Portugal

Bioarray participa en ESHRE 2015 esta cita clave para todos los profesionales de la Reproducción Humana: ginecólogos, embriólogos clínicos
enfermeros, técnicos de laboratorio, psicólogos y científicos. Con ellos compartiremos los últimos avances en materia de Genética Reproductiva,
en la que Bioarray está a la vanguardia con el uso de tecnologías moleculares.

Una vez más acudimos a un congreso del área reproductiva con presencia en su exposición, en el estand C56. Además, en el área científica
presentamos un trabajo dedicado a la completa validación llevada a cabo por Bioarray para DGP mediante NGS con la plataforma ion torrent,
bajo el título A 24-chromosome aneuploidy detection of 100 embryos in PGS by means of NGS.

Consulte el resumen del trabajo aquí

¡Apuntese en el formulario a nuestros webinars dedicados a DGP mediante NGS!

El exoma: Del estudio de los síntomas a las mutaciones de los genes

Hoy hablamos de la enorme aplicación de la secuenciación del exoma en el campo clínico.

El exoma es el responsable en gran medida de la configuración final de nuestro cuerpo. Los exones contienen importante información que al
ser decodificada determina el desarrollo de los tejidos, órganos y a mayor escala, de los seres vivos.

Por este motivo, la secuenciación del exoma está resultando de vital importancia para el diagnóstico de afecciones, permitiendo
encontrar con precisión las causas genéticas de enfermedades y discapacidades.

Ahora, actuar bajo las premisas de un diagnóstico preciso, con la posibilidad de ofrecer un tratamiento adecuado, ya es posible.

Hoy os traemos el caso de Vincent Pieterse, un niño para el que la secuenciación del exoma fue determinante.

Exoma

Aunque Vincent había nacido completamente sano, ciertos síntomas de autismo, falta de musculatura, dientes extra y una enorme elasticidad en
la piel empezaron a manifestarse a los 8 años, pero ni los estudios genéticos convencionales ni las comprobaciones de enfermedades
neurológicas arrojaron luz sobre el problema. Además, tampoco había antecedentes familiares de estos síntomas.

Vincent presentaba una afección que no coincidía con los síntomas típicos del DBA, una clase de anemia conocida como Eritroblastopenia
congénita de Blackfan-Diamond.

La secuenciación del exoma de Vincent y de su padre, Marc, permitió encontrar una mutación en los genes del chico que no se había asociado
hasta el momento con el DBA y que no hubiera sido posible sin la convicción de su padre sobre la enfermedad de Vincent.

Marc por suerte, pudo contactar con distintos investigadores que se interesaron por su caso, y que además, pusieron a su disposición toda la
tecnología y conocimientos necesarios para llevar a cabo el análisis de secuenciación del exoma.

En la actualidad, el proceso de diagnóstico de enfermedades de base genética y la secuenciación del exoma han pasado de servir como
comprobante de enfermedad  (diagnosticada hace años en base a sus síntomas),  a jugar un papel protagonista en el proceso de diagnóstico.

De esta manera, se ha invertido el orden de actuación, al menos en algunos centros.  Ahora, en lugar de realizar el estudio del exoma en último
lugar, éste se ha convertido en el punto de inicio desde el que determinar el problema que afecta al paciente.

Sin duda, el éxito de la familia de Vincent dejará de ser noticia y se convertirá tan solo, en un resultado positivo de un análisis ampliamente
popularizado en la comunidad clínica.

En Bioarray contamos con un equipo especialista en la secuenciación del exoma en clínica e investigación.

Consúltanos.

¿Queremos saber qué hay en nuestro ADN?

El European Journal of Human Genetics ha publicado los resultados del mayor estudio realizado hasta ahora sobre las actitudes de los pacientes a la hora de conocer su información genética. Gracias al avance de proyectos de secuenciación masiva de alto nivel y a gran escala, el debate en torno a si se debe informar a las personas objeto de estudio de los hallazgos incidentales o secundarios producidos con estas técnicas está creciendo día a día. Nos referimos a la detección de alteraciones que pueden ser clasificadas como patológicas pero estar en genes que no tienen relación con la patología por la cual se indica la prueba y para las cuales no se han desarrollado síntomas.

El estudio forma parte del trabajo llevado a cabo por el proyecto Deciphering Developmental Disorders del Wellcome Trust’s Sanger Institute. Con una muestra de unos 7000 participantes, el 98% declaró que querrían ser informados si una investigación revelara algún hallazgo del participante aunque el objeto de estudio fuera otro.

La doctora Anna Middleton del Wellcome Trust Sanger Institute se refirió a estos resultados comentando que el avance en rapidez y eficiencia de la secuenciación genética ha transformado la investigación médica durante la última década y está preparada para revolucionar la atención clínica en el futuro. A su vez añadió que la política que rodea el uso de datos genéticos en investigaciones y escenarios clínicos debe estar dirigida por la visión conjunta de público, pacientes, personal clínico, profesionales de salud genética e investigadores del genoma.

En el caso de poder estar en riesgo por alguna patología seria, lo habitual es querer conocer ese riesgo desde el primer momento, incluso si el riesgo es mínimo. En muchas ocasiones, detectar los problemas a tiempo es vital, es por ello que los pacientes demandan estar informados aunque únicamente sea para conocer que se le van a realizar más pruebas para determinar si algo puede ser causa de preocupación.

El director del Genetic Alliance UK, Alastair Kent, comentaba que al preguntarle a los pacientes que flujo de información querrían conocer sobre su información genética, la respuesta fue unánime en el deseo de conocer cualquier hallazgo que los investigadores realizaran. “Pero no puede haber una medida única para todos. Necesitamos averiguar que existe suficiente información y apoyo disponible para permitir a cada persona una elección informada sobre lo que es correcto en cada situación. Necesitamos recordar que esta información pertenece a cada persona y que deben ser capaces de decidir por sí mismos lo que hacer, lo que significa que tenemos que empezar a pensar en cómo esto puede ser reconocido.”

Existe el convencimiento general en querer conocer lo máximo posible, pero no toda la información que se puede comunicar es útil. Es necesario encontrar un equilibrio que permita eliminar información que pueda generar angustia o ansiedad si no se entiende correctamente.

El estudio arroja otro dato interesante: los profesionales de salud genética fueron cinco veces más propensos que otros grupos a pensar que los posibles hallazgos encontrados no deberían ser informados.

La doctora Helen Firth del Departamento de Genética Clínica del Hospital Addenbrooke se explicaba este dato: “Los profesionales de salud genética son muy conscientes de los retos que plantea la interpretación precisa de la información genética y la comunicación de los resultados a los pacientes. Todavía hay muchas incógnitas; poseer los indicadores clave de una enfermedad en tu código genético no implica necesariamente que vayas a desarrollar esa enfermedad. Mucha información de nuestro código genético es hasta el momento ininterpretable y de significado clínico incierto. Llevará muchos años de investigación llegar a conocer cómo utilizar muchos de estos datos para beneficio clínico. Una vez adquiridos estos conocimientos, nuestro estudio ayudará a los investigadores y responsables políticos de salud a planificar en consecuencia.”

La publicación del resultado del estudio es un importante paso en este debate. Se elimina la dependencia de los argumentos basados en suposiciones. Con la genómica cada vez más cerca de una mayor integración en la atención sanitaria, existe todavía mucho por discutir. Sin embargo, una cosa es cierta y es que los consejeros genéticos tendrán un rol cada vez más importante en el proceso y deberán ser tomados en mayor consideración en muchas de estas discusiones.

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