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Panel de Portadores con NGS: beneficios y ventajas

En comparación con los análisis genéticos convencionales, que permiten tipificar un número de mutaciones limitado, el panel de portadores basado en los sistemas de secuenciación masiva (NGS), ha aumentado las posibilidades de análisis al permitir testear de forma simultánea cientos de alteraciones.

Es por ello, que las ventajas a nivel de coste y rendimiento son más que notables. De modo, que análisis que de otra forma no serían viables en términos de tiempo de ejecución y rentabilidad, se simplifican y ponen al servicio de la salud, los mejores avances en la tecnología de la secuenciación genética.

Panel de Portadores como herramienta de prevención

Con carácter general, existe una gran concienciación en la prevención de enfermedades como las trisomías, o similar, utilizando herramientas como el diagnóstico prenatal. Sin embargo, éstas son tan solo una pequeña parte de las patologías de origen genético que se podrían prevenir.

Y es que, el panel de portadores se convierte en la herramienta clave de diagnóstico para multitud de posibles enfermedades, que en términos estadísticos suponen un impacto mucho mayor al de las trisomías.

A través de este test es posible estudiar simultáneamente alteraciones en 420 genes y 30 CNVs, que están asociadas a enfermedades hereditarias recesivas.

Cuando hablamos de enfermedad recesiva, nos referimos a aquellas situaciones en las que ambos genes de un par presentan alteraciones capaces de provocar la enfermedad. Las personas que solo tienen un gen alterado en el par se consideran portadoras. Esto sucede con frecuencia en parejas en las que los progenitores no están afectados por la patología, pero sí son portadores y pueden transmitir el gen anormal a sus hijos. Tal es el caso de la fibrosis quística o la beta talasemia.

Los datos estadísticos son claves. No hay que olvidar que con carácter general, cada uno de nosotros podemos ser portadores de entre 14 y 18 mutaciones genéticas recesivas graves. Alteraciones que podrían ser detectadas mediante análisis de este tipo, y evitar que se hereden por la descendencia y se mantengan en la línea familiar.

En este enlace puedes consultar el listado de genes a analizar en el panel de portadores y las enfermedades a las que sus alteraciones van asociadas.

Quién debería solicitar el Panel de Portadores

El Panel de Portadores por NGS es test preconcepcional, especialmente útil para parejas en las que existe consanguinidad, y disponen de mayor riesgo para enfermedades recesivas. Como citábamos en el punto anterior, en estos casos, los progenitores no muestran la enfermedad, pero los hijos podrían padecerla si heredan dos copias alteradas.

También existen grupos étnicos en los que las enfermedades genéticas recesivas se manifiestan con mayor frecuencia. Y es que, ciertas condiciones históricas y demográficas de comunidades muy pequeñas que se han encontrado aisladas reproductivamente de otras comunidades han provocado que su genética sea más homogénea, en comparación con la de la población general. Esa es una de las principales razones que hace que ciertas enfermedades hereditarias consideradas ¨raras¨ por su baja frecuencia en otros grupos étnicos, aparezcan con alta incidencia en estas poblaciones.

En caso de parejas que deseen realizar un complemento a los estudios diagnósticos, para someterse a procedimientos de reproducción asistida, los paneles de portadores son una herramienta muy útil, para detectar la posible presencia de alteraciones genéticas que puedan conducir a enfermedades hereditarias recesivas en los hijos.

En la selección genética de los donantes de espermatozoides y ovocitos, el Panel de Portadores permite analizar la compatibilidad genética entre los gametos para evitar posibles combinaciones que den lugar a una patología recesiva, o afectaciones que de otro modo, podrían haber sido evitadas.

Sin duda, el Panel de Portadores por NGS permite analizar las asociaciones complejas entre genes y enfermedades, brindando soluciones de diagnóstico rápidas, completas y rentables para los profesionales, los pacientes y sus familias.

Si tienes cualquier duda, consúltanos sin compromiso y te asesoraremos sobre todos los detalles del Panel de Portadores NGS.

Los nuevos test rápidos de antígenos: ventajas e inconvenientes

Los test rápidos de antígenos nos proporcionan una información vital en la fase durante la cual las personas contagiadas pueden propagar el virus SARS-CoV-2 y expandir la pandemia. En este tipo de prueba, se detectan las proteínas del virus, y su utilidad ha hecho que ya se estén comercializando a gran escala.

Test rápidos de antígenos

Para estos test, utilizamos como plataforma la inmunocromatografía en papel. Se trata de una técnica muy simple y rápida en la que las proteínas virales se encuentran situadas en una banda de nitrocelulosa. En esta, se añade la muestra obtenida por hisopado nasal o faríngeo. El resultado positivo o negativo se determina por un cambio de color.

Ventajas de los test rápidos para Covid-19

La fiabilidad de esta prueba, su rapidez y el hecho de ser muy asequible nos proporciona un sinnúmero de ventajas. Gracias a ellas, la prueba PCR, más costosa y lenta en dar resultados, puede reservarse para circunstancias determinadas.

– Su utilidad básica es servirnos de apoyo a las estrategias de salud pública, para realizar análisis masivos o rastrear los posibles contactos de casos positivos ya confirmados. Esto permite un aislamiento inmediato de los casos positivos.

– Para estas pruebas diagnósticas de coronavirus, no necesitamos equipos especiales ni profesionales altamente cualificados, aunque sí debe estar presente personal sanitario al realizarla.

– La especificidad de los test rápidos frente a la PCR es la misma. Esto quiere decir que cuando un caso resulta positivo en cualquiera de los dos test, no nos hace falta confirmar el diagnóstico.

– Los instrumentos necesarios para realizar la prueba de antígenos rápida se pueden trasladar con facilidad. De esta manera, podemos realizarla fuera de los centros de salud, en el domicilio del paciente. Esto contribuye notablemente a descongestionar los hospitales y a liberar recursos y personal.

– Los resultados se obtienen en 15 minutos, por lo que determinamos casi de inmediato los casos positivos cuando hay síntomas como fiebre, tos o anosmia.

Inconvenientes

A pesar de ser muy fiables, en algunos casos, sigue siendo necesario realizar una prueba PCR, como explicaremos a continuación.

– La especificidad es muy elevada y por esta razón no hay prácticamente posibilidad de un falso positivo. Sin embargo, los test rápidos para determinar antígenos sí pueden darnos resultados falsos negativos.

La razón es que su sensibilidad es inferior a la demostrada por la prueba PCR, por lo que no son capaces de detectar antígenos virales en las etapas iniciales o finales de la infección. El paciente debe haber tenido síntomas por unos 5 o 7 días para que el resultado sea positivo; de otra manera, será un falso negativo.

– Si la sospecha que tenemos de estar frente a un caso positivo para COVID-19 es muy alta, pues se fundamenta en criterios clínicos y epidemiológicos, está indicado realizar además una prueba PCR para confirmar el resultado falso negativo. Las muestras para ambos test deben tomarse en un lapso no mayor de 2 días.

Los test rápidos de antígenos son extremadamente útiles en las actuales circunstancias. Constituyen una herramienta accesible, rápida y fácil de usar, por lo que nos permite confirmar casos sospechosos de manera inmediata y segura.

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Los microarrays en la era del NGS. Ventajas en la detección de síndromes cromosómicos.

A pesar de los últimos avances en la tecnología NGS, y su potencia en el campo de analítica y genómica, los microarrays siguen siendo una herramienta estrella en la detección de síndromes cromosómicos gracias a sus considerables ventajas y beneficios.

Así, si bien es verdad que la secuenciación NGS ha hecho que el microarray sea menos esencial para sondear el transcriptoma y el genoma, los microarrays son tecnologías muy útiles en el diagnóstico de patologías, especialmente en el ámbito prenatal y en el diagnóstico del retraso mental, siendo una herramienta con excelentes resultados en la relación coste – eficiencia.

Los microarrays disponen de una óptima resolución de análisis, al permitir el estudio de segmentos de ADN de pequeño tamaño, con coordenadas precisas y secuencia conocida. De este modo, favorecen el análisis a un coste más económico, sin descuidar el control de calidad.

En diagnóstico prenatal, el Array CGH permite detectar numerosos tipos de patologías a través del análisis de alteraciones en el número de copias de ADN, asociadas a autismo, aneuploidías, ciertas cardiopatías congénitas, retraso mental y más de 400 síndromes definidos. De este modo, es posible encontrar si el paciente presenta enfermedad compatible con la presencia de microdeleciones o microduplicaciones en regiones concretas del ADN.

De este modo, la técnica del microarray posibilita obtener resultados precisos, con menor cantidad de material genético de partida, traduciéndose esto en un importante ahorro en tiempo y costes.

Ventajas de los microarrays

El uso de microarrays presenta distintas ventajas en el ámbito clínico de detección de patologías. Entre ellas, podemos destacar las siguientes:

– Poco material de partida: comodidad a la hora de manejar las muestras, y reducida invasividad en su extracción.
– Óptima resolución: los diseños específicos del microarray hacia las patologías, permiten mejorar la resolución aun en el caso de aquellos síndromes reducidos a un número pequeño de genes.
– Rapidez en el diagnóstico: los tiempos de análisis son menores, un factor positivo y a tener en cuenta cuando se trata de detección de patologías, para las que el plazo de tiempo se convierte en un elemento decisivo
– Precio asequible: los costes resultan más asequibles frente a la secuenciación masiva, convirtiéndose en la mejor opción para el análisis de síndromes cromosómicos y patologías genéticas similares.

Arrays específicos y de alta resolución

Existen arrays de alta resolución, enfocados al diagnóstico de patologías concretas que requieren del análisis de alteraciones muy pequeñas en múltiples genes.

Tal es el caso del Cytoarray Plus que cuenta en su diseño con 180.000 sondas, de forma que la precisión ya no es un problema.

El Cytoarray enfocado al diagnóstico prenatal es una opción más que interesante, para efectuar análisis en plazos cortos de tiempo, bajo un coste más económico. Así, permite detectar alrededor de 500 síndromes vinculados a alteraciones de 233 genes, contando con aplicación directa en cariotipos con anomalías, antecedentes de muerte fetal previa, enfermedades genéticas, o fetos polimalformados.

Otros sistemas como el Cytoarray UPD y la detección de anomalías cromosómicas de restos abortivos también poseen especial importancia a la hora del consejo genético en parejas, y distintas patologías.

Microarrays en investigación y otras aplicaciones

No obstante, la técnica del microarray no solo tiene aplicaciones en el ámbito clínico, sino que también posee un importante impacto en el sector de la investigación, por su precisión, agilidad y coste.

De hecho, en el campo del análisis de la secuenciación génica, aunque se han desarrollado herramientas bioinformáticas para detectar CNVs en NGS, el array sigue siendo la técnica principal y standard con la cual hay que validar esos hallazgos de NGS.

En Bioarray disponemos de Microarrays enfocados al desarrollo de experimentos y análisis de perfiles de expresión génica; además de servicios de Array CGH o hibridación genómica comparada para I+D+I. Nuestro objetivo es trabajar por cubrir las distintas necesidades en campo del análisis genético, bien sea con un objetivo de investigación, de clínica, etc.

Affymetrix (Cytoscan) y Agilent son las dos plataformas de microarrays con las que trabajamos para brindar el mejor servicio. Puedes consultar todas tus dudas con nosotros y te informamos sin compromiso, para brindarte la mejor solución de acuerdo a tus necesidades.

COVID-19 y gripe: El problema que se nos avecina

La evolución de la pandemia causada por el virus SARS-CoV-2 ha hecho que se extienda en el tiempo y, probablemente, coincida con la temporada de clima frío debido a la segunda oleada que estamos padeciendo. La posibilidad de contraer la covid-19 y la gripe estacional simultáneamente parece estar cercana.

Covid-19 y gripe

Los expertos en virología y epidemiología no cuentan en este momento con información suficiente para determinar qué puede suceder si coexiste el contagio por gripe y coronavirus en la misma persona. Lo que sí se ha determinado es la posibilidad de que contraigamos gripe causada por dos agentes virales distintos de forma simultánea.

De cualquier manera, la recomendación que da el gobierno es que se refuercen las campañas para vacunar a la población contra el neumococo y la gripe. Sería necesario para estos procedimientos disponer de áreas separadas de entre las destinadas a la atención sanitaria. Así se evita que la población a vacunar tenga aprensión y podrán acudir sin temor.

Contagio por gripe y coronavirus

Los mecanismos de contagio de ambas infecciones son muy similares, sin embargo, la gripe estacional es más contagiosa que la covid-19. La razón es que el período de incubación es más corto y el intervalo de serie (tiempo que transcurre entre la aparición de un caso y otro) es de 3 días para la gripe y de aproximadamente 6 para el SARS-CoV-2.

Si padecemos cualquiera de las dos infecciones, al toser, hablar o estornudar propagamos gotas de saliva y fluidos respiratorios que contienen los virus. Una persona que se encuentre cerca puede entonces infectarse, si no se observan las medidas de higiene respiratoria o no se usa la mascarilla adecuadamente.

La transmisión a través de las manos contaminadas también es posible en ambos casos, por lo que necesitamos insistir en el frecuente lavado con agua y jabón abundantes o la desinfección con gel hidroalcohólico. Además, están las superficies que se hayan tocado con las manos o salpicado con secreciones, que son otra fuente de contagio.

Diferencias entre el contagio por gripe y coronavirus

A pesar de las similitudes en el mecanismo de contagio, existen varias diferencias importantes. Una de ellas es la tasa de letalidad, que para la covid-19 es de 3 o 4 % y para la gripe estacional es del 0,1 %. Ambas infecciones causan un cuadro de enfermedad respiratoria aguda. La gravedad en ambos casos puede ir desde procesos asintomáticos o con pocas manifestaciones hasta complicaciones potencialmente letales.

En el caso de la gripe estacional, los síntomas son tos seca, estornudos, fiebre, congestión nasal con secreción abundante, dolor de garganta, debilidad y malestar general, cefalea y dolores musculares. La covid-19 tiene como principales síntomas la fiebre mayor de 38,5 grados centígrados y la tos seca. Además, puede presentarse dificultad para respirar, cefalea, dolor muscular, debilidad, letargo y diarrea o dolor abdominal.

La covid-19 y la gripe pueden coexistir este invierno, por lo que debemos tomar precauciones para evitarlo. Vacunarse contra la gripe estacional y el neumococo es la recomendación más importante.

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Recomendaciones para viajes de negocios y de placer ante la COVID-19

La crisis sanitaria causada por el coronavirus nos ha impuesto una serie de limitaciones. Ir de viaje con la COVID-19 es una situación particularmente compleja, por lo que conocer la información emanada de organismos oficiales es más importante que nunca.

Recomendaciones para viajar con la COVID-19

Las recomendaciones generales para cualquier tipo de viaje son llevar suficiente cantidad de mascarillas, guantes y gel hidroalcohólico al hacer el equipaje. Debemos mantener el distanciamiento social y practicar el lavado frecuente de manos, pues estas medidas son más importantes que nunca.

Al viajar con la COVID-19 es fundamental contar con un seguro de viaje que cubra las eventualidades. Entre estas podemos mencionar la pérdida de conexiones, la necesidad de prolongar la estancia y los eventuales gastos médicos como, por ejemplo, la prueba PCR.

Viajes de placer

Este tipo de viajes solamente debe dirigirse a los destinos más seguros. Las medidas para control del contagio deben aplicarse en cada una de las actividades planificadas.

– Guías, chóferes y demás personal deben ser sometidos a controles de temperatura frecuentes y separarse de los turistas en caso de presentar síntomas.

– Los grupos en restaurantes, tours y visitas guiadas deben ser reducidos y mantener el distanciamiento.

– No se repartirá material impreso de ninguna clase que puede estar contaminado.

– En los medios de transporte se reducirá el aforo para evitar aglomeraciones de turistas. Los vehículos se someterán a una limpieza profunda antes y después de su uso.

– Los equipos de audio entregados a los grupos deben estar debidamente desinfectados.

Viajes de negocios

Este tipo de viajes y el coronavirus son difíciles de conciliar. Los desplazamientos por trabajo de empleados de empresas se han reducido sustancialmente y, en la práctica, se limitan casi exclusivamente a repatriaciones.

Es muy importante tener presente que ni los consulados ni las embajadas de España en el exterior pueden hacerse cargo de sobrecostes por gastos médicos o prolongación de la estancia. Este aspecto es fundamental a la hora de estimar la necesidad de viajar.

En caso de que el viaje sea imprescindible y no pueda sustituirse por videollamada, la empresa debe asegurarse de proteger al empleado. Lo ideal es contratar alojamientos que cuenten con estrictos protocolos de seguridad. Por otra parte, las reuniones y los eventos sociales deben ser evitados o muy limitados. Algunas líneas aéreas han adoptado medidas como la desinfección de todas las superficies y cuentan con filtros HEPA, que eliminan los microrganismos del aire en la cabina.

Destinos más seguros

Durante la pandemia no solo hemos visto un incremento de las precauciones a la hora de viajar, sino que además existen restricciones para muchos destinos. En Europa es seguro viajar a Finlandia, Hungría, Dinamarca, Islandia, Grecia, Portugal, Andorra, Estonia e Irlanda.

Entre los países que han registrado pocos casos o donde la pandemia está controlada están Canadá, Curazao, Aruba y Bonaire, Islas Marshall, Palau, Samoa e Islas Salomón.

La nueva normalidad impuesta por la COVID-19 se ha extendido por el mundo. Muchas de nuestras actividades pueden seguir realizándose si tomamos las precauciones imprescindibles.

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