Monthly Archives: October 2020

Carrier Panel (Panel des porteurs) avec NGS: Bénéfices et avantages

Par rapport aux analyses génétiques conventionnelles, qui permettent de typer un nombre limité de mutations, le Panel de Porteurs basé sur des systèmes de séquençage de masse (NGS), a augmenté les possibilités d’analyse en permettant des tests simples des centaines d’altérations simultanées.

C’est pourquoi les avantages en termes de coût et de performances sont plus que remarquables. Ainsi, des analyses qui autrement ne seraient pas réalisables en termes de temps d’exécution et de rentabilité, sont simplifiées et mises au service de la santé, les meilleures avancées en technologie de séquençage génétique.

Le Panel des Porteurs comme outil de prévention

En général, il y a une grande prise de conscience dans la prévention de maladies telles que les trisomies, ou similaires, à l’aide d’outils tels que le diagnostic prénatal. Cependant, ce ne sont qu’une petite partie des maladies d’origine génétique qui pourraient être évitées.

Et c’est ainsi, que le Panel des Porteurs devient l’outil de diagnostic clé pour une multitude de maladies possibles , qui en termes statistiques ont un impact beaucoup plus important que les trisomies.

Grâce à ce test, il est possible d’étudier simultanément les altérations de 420 gènes et 30 CNV, qui sont associés à des maladies héréditaires récessives .

Lorsque nous parlons de maladie récessive, nous nous référons aux situations dans lesquelles les deux gènes d’une paire présentent des altérations susceptibles de provoquer la maladie.

Les personnes qui n’ont qu’un seul gène modifié dans la paire sont considérées comme porteuses. Cela se produit fréquemment dans les couples dont les parents ne sont pas affectés par la maladie, mais sont porteurs et peuvent transmettre le gène anormal à leurs enfants. Tel est le cas de la fibrose kystique ou de la bêta-thalassémie

Les données statistiques sont essentielles. Il ne faut pas oublier qu’en général, chacun de nous peut être porteur de 14 à 18 mutations génétiques récessives graves. Les altérations qui pourraient être détectées grâce à une analyse de ce type, et les empêcher d’être héritées par la progéniture et de rester dans la lignée familiale.

Dans ce lien Vous pouvez consulter la liste des gènes à analyser dans le Panel des Porteurs et les maladies auxquelles leurs altérations sont associées.

Qui doit demander le Panel des Porteurs

Le Panel des Porteurs NGS est un test préconceptionnel , particulièrement utile pour les couples chez lesquels il existe une consanguinité , et qui présentent un risque plus élevé de maladies récessives. Comme nous l’avons mentionné dans le point précédent, dans ces cas, les parents ne présentent pas la maladie, mais les enfants pourraient en souffrir s’ils héritent de deux copies altérées.

Il existe également des groupes ethniques dans lesquels les maladies génétiques récessives sont plus fréquentes . Un grand nombre de communautés ont rendu leur génétique plus homogène, comparée à celle de la population générale. Contrairement à d’autres très petites communautés qui ont été isolées sur le plan reproductif dans certaines conditions historiques et démographiques. C’est l’une des principales raisons pour lesquelles certaines maladies héréditaires considérées comme « rares » en raison de leur faible fréquence dans d’autres groupes ethniques, apparaissent avec une incidence élevée dans ces populations.

Dans le cas des couples qui souhaitent réaliser un complément aux études diagnostiques, dans le cadre des procédures de procréation assistée , le Panel des Porteurs est un outil très utile pour détecter la présence éventuelle d’altérations génétiques pouvant conduire à des maladies héréditaires récessives chez les enfants.

Dans la sélection génétique des donneurs de spermatozoïdes et d’ovocytes , le Panel des Porteurs permet d’analyser la compatibilité génétique entre gamètes pour éviter d’éventuelles combinaisons donnant lieu à une pathologie récessive, ou des affectations qui autrement, auraient pu être évitées.

Sans aucun doute, le Panel des Porteurs NGS permet d’analyser les associations complexes entre les gènes et les maladies, en fournissant des solutions de diagnostic rapides, complètes et rentables pour les professionnels, les patients et leurs familles.

Si vous avez des questions, contactez-nous sans engagement et nous vous conseillerons sur tous les détails du Panel des Porteur NGS (NGS Carrier Panel).

Carrier screening panel using NGS: Benefits and advantages

In comparison to conventional genetic tests, which study only a number of mutations, the Carrier Screening Panel based on Next Generation Sequencing (NGS), has increased the possibilities and efficiency of analysis, as it can simultaneously test hundreds of alterations.

For this reason, the advantages in costs and performance are undeniable, compared to previous forms of analysis, which would be unviable due to the excessive time required to obtain results, and lack of profitability. Therefore, this new genetic sequencing technology is more accessible to health services.

Carrier Screening Panel as a tool for prevention

Generally, there is a lot of awareness about the prevention of diseases such as trisomies, using tools such as prenatal diagnosis. However, this in only one of many genetic pathologies which can be prevented.

Carrier screening panels have become a key tool in the diagnosis of many potential diseases, which in statistical terms are more common and have a greater overall impact than trisomies.

Thanks to this method, it is possible to study the alterations in 420 genes and 30 CNVs simultaneously, which are all associated to hereditary recessive diseases.

When we speak of recessive diseases, we mean those in which the subject has inherited two mutations, one from each parent. When the subject inherits only one mutation, he/she is a carrier of that alteration. This means that the progenitors are not affected by the pathology, but can transmit the abnormal gene onto their offspring. This is the case for diseases such as Cystic fibrosis and Beta thalassemia.

The statistical data is key. We must not forget that on average everyone could potentially be a carrier of 14-18 serious recessive genetic mutations. However, thanks to these genetic analyses mutations can be detected and removed from the family line by avoiding their transmission onto descendants.

This link will allow you to read the list of genes which are analysed in the Carrier Screening Panel and the diseases which they are associated to.

Who should consider a Carrier Screening Panel

The Carrier Screening Panel based on NGS is a preconceptional test which is especially useful for consanguineous couples who are at a higher risk of having offspring with a genetic recessive disease. As previously mentioned, the progenitors may not show the condition but their children potentially could.

In some ethnic groups, certain recessive genetic diseases are a common occurrence in the population. As a result of reproductive isolation due to historical and demographical reasons, these communities will have a very narrow gene pool, in comparison to other populations which are free to mix with others. This is one of the main reasons why sometimes “rare” hereditary diseases are common in these isolated populations.

For couples who wish to complement their diagnostic tests for assisted reproduction procedures, Carrier Screening Panels are a very useful tool for detecting the presence of potential genetic alterations which can lead to recessive hereditary diseases in their future children.

In the genetic selection of sperm and oocytes the carrier sequencing panels allow the analysis of genetic compatibility between gametes to avoid combinations which could possibly result in a child with a recessive pathology or other avoidable alterations.

Without a doubt, the Carrier Screening Panel by NGS allows for the analysis of complex associations between genes and diseases, and provides results from a fast, cost-effective diagnosis for professionals, patients and their families.

For any questions you may have please ask us and we’ll advise you on the details of the NGS Carrier Screening Panel.

Microarrays à l’ère NGS. Avantages dans la détection des syndromes chromosomiques.

Malgré les dernières avancées de la technologie NGS et sa puissance dans le domaine de l’analyse et de la génomique, les puces à ADN continuent d’être un outil phare dans la détection des syndromes chromosomiques grâce à leurs avantages et bénéfices considérables.

Ainsi, s’il est vrai que le séquençage NGS a rendu le Microarray moins indispensable pour sonder le transcriptome et le génome, les Microarrays sont des technologies très utiles dans le diagnostic des pathologies , notamment dans le domaine prénatal et dans le diagnostic du retard mental, étant un outil avec d’excellents résultats dans la relation coût-efficacité.

Les Microarrays ou puces à ADN ont une résolution d’analyse optimale , permettant l’étude de petits segments d’ADN, avec des coordonnées précises et une séquence connue. De cette manière, ils privilégient l’analyse à moindre coût, sans pour autant négliger le contrôle qualité.

En diagnostic prénatal, le Array CGH permet de détecter de nombreux types de pathologies à travers l ‘ analyse des altérations du nombre de copies d’ADN , associées à l’autisme, aux aneuploïdies, à certaines cardiopathies congénitales, au retard mental et à plus de 400 syndromes définis. De cette manière, il est possible de savoir si le patient a une maladie compatible avec la présence de microdélétions ou de microduplications dans des régions spécifiques de l’ADN.

De cette manière, la technique Microarray permet d’obtenir des résultats précis, avec une plus petite quantité de matériel génétique de départ, ce qui se traduit par d’importantes économies de temps et de coûts.

Avantages des Microarrays

L’utilisation de puces à ADN présente différents avantages dans le domaine clinique de la détection de pathologie . Parmi eux, nous pouvons souligner les suivants :

– Peu de matière (matériel génétique) de départ : commodité lors de la manipulation des échantillons et réduction du caractère envahissant de leur extraction
– Résolution optimale : les designs spécifiques de la puce vers les pathologies permettent d’améliorer la résolution même dans le cas de ces syndromes réduits à un petit nombre de gènes.
– Rapidité de diagnostic : les temps d’analyse sont plus courts, un facteur positif et à prendre en compte lors de la détection des pathologies, pour lesquelles le délai devient un élément déterminant
– Prix abordable : les coûts sont plus abordables par rapport au séquençage massif, ce qui en fait la meilleure option pour l’analyse des syndromes chromosomiques et des pathologies génétiques similaires.

Array spécifiques haute résolution

Il existe des Array haute résolution, axés sur le diagnostic de pathologies spécifiques qui nécessitent l’analyse de très petites altérations de plusieurs gènes.

Tel est le cas du Cytoarray Plus qui a 180 000 sondes dans sa conception, de sorte que la précision ne soit plus un problème.

Le Cytoarray axé sur le diagnostic prénatal est une option plus qu’intéressante, pour réaliser des analyses à court terme du temps, à moindre coût. Ainsi, il permet la détection d’environ 500 syndromes liés à des altérations de 233 gènes, avec une application directe dans des caryotypes présentant des anomalies, des antécédents de mort foetale, des maladies génétiques ou des fœtus polymalformés.

D’autres systèmes tels que le Cytoarray UPD et la détection des anomalies chromosomiques des restes abortifs ont également une importance particulière en ce qui concerne le conseil génétique dans les couples et les différentes pathologies.

Microarrays dans la recherche et d’autres applications

Cependant, la technique Microarray a non seulement des applications dans le domaine clinique, mais a également un impact important sur le secteur de la recherche , en raison de sa précision, de son agilité et de son coût.

En fait, dans le domaine de l’analyse de séquençage de gènes, bien que des outils bioinformatiques aient été développés pour détecter les CNV par le NGS, le Array reste la technique principale et standard avec laquelle valider ces résultats de NGS .

Chez Bioarray, nous avons Microarrays axés sur le développement d’expériences et l’analyse de profils d’expression génique ; en plus des services Array CGH ou hybridation génomique comparée pour la R + D + I . Notre objectif est de travailler à couvrir les différents besoins dans le domaine de l’analyse génétique, soit avec un objectif de recherche, clinique, etc.
Affymetrix (Cytoscan) et Agilent sont les deux plates-formes Microarray avec lesquelles nous travaillons pour fournir le meilleur service. Vous pouvez nous poser toutes vos questions sans engagement et nous vous informerons, pour vous apporter la meilleure solution en fonction de vos besoins.

Microarrays in the NGS Era. Advantages in chromosomal syndrome detection.

Although NGS technology has continued to develop and has great potential in the fields of analysis and genomics, Microarrays continue to be a main tool in the detection of chromosomal syndromes thanks to their significant advantages and benefits.

NGS sequencing has allowed microarrays to be less essential for probing transcriptomes and genomes. However, Microarrays are very useful tools in the diagnosis of pathologies, especially in prenatal studies and in diagnoses of mental retardation, and provide excellent results in a very cost-effective way.

Thanks to Microarrays, an optimum analysis resolution can be obtained as they allow us to study very small sized DNA segments using precise coordinates and known sequences.

In prenatal diagnoses, CGH Arrays detect numerous types of pathologies through the analysis of alterations in the number of DNA copies associated to autism, aneuploidies, some congenital cardiopathies, mental retardation and over 400 defined syndromes. This way, it is possible to find whether the patient has a disease which is compatible with the presence of microdeletions and microduplications in certain DNA regions.

This way, the Microarray technique allows us to obtain precise results with a very small quantity of initial genetic material, which significantly saves time and costs.

Advantages of Microarrays

The use of Microarrays has several advantages in the fields of clinical studies and pathology detection. The main ones are the following:

– Small quantity of initial DNA: allows easy handling of samples and reduced extraction invasiveness.
– Optimum resolution: the specific designs of pathologies for Microarrays allow for a greater resolution, even for syndromes with small numbers of genes involved.
– Speed of diagnosis: the time required for analysis is shorter, which is a positive factor to take into account in pathology detection, especially for those in which the time taken for diagnosis is a decisive element.
– Affordable price: the cost is more affordable in comparison to mass sequencing, which makes it the best option for the analysis of chromosomal syndromes and similar genetic pathologies.

Specific and High Resolution Arrays

High resolution arrays focus on the diagnosis of specific pathologies which require the analysis of small alterations in multiple genes.

For example, Cytoarray Plus has 180,000 probes in its design, meaning that precision is certainly not a problem.

Using Cytoarray for prenatal diagnosis is a great option for effective analyses in short periods of time, at an affordable price.
It detects around 500 syndromes linked to alterations in 233 genes, and can be directly applied to karyotypes with anomalies, history of fetal death, genetic diseases or multiple-abnormality fetuses.

Other techniques such as Cytoarray UPD and chromosomal anomaly detection in abortion remains are also very important in couples’ genetic counselling and different pathologies.

Microarrays in Investigation and Other Applications

Microarrays don’t only apply to clinical contexts, they also play an important role in the scientific investigation sector, due to their precision, agility and affordability.

In the field of genetic sequencing analysis, even though bioinformatic tools have been developed to detect CNVs and NGS, arrays continue to be the main standard technique, with is used for the validation ofNGS findings .

In Bioarray we use Microarrays which are focussed on the development of experiments and the analysis of genetic expression profiles , as well as CGH Array services or genomic hybridization compared to I+D+I . Our objective is to work towards covering the needs in the field of genetic analysis: in investigation, clinics, etc.

Affymetrix (Cytoscan) and Agilent are the microarray platforms which we work with in order to offer an excellent service. We can solve any doubts you may have and we will inform you with no commitment to give you the best solution and advice specific to your needs.