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Test de receptividad endometrial: todo lo que debes saber

El test de receptividad endometrial (BioER) se trata de una prueba de carácter genético, basada en el análisis de una pequeña muestra del revestimiento endometrial de la mujer, para conocer qué día sería el mejor para transferir el embrión a su útero, durante el proceso de fecundación in vitro.

En este artículo, describiremos en detalle las fases del test, sus ventajas y a quién va dirigido.

 

Etapas del análisis de receptividad endometrial

Para llevar a cabo el test de receptividad, es necesario realizar una biopsia del tejido del endometrio de la mujer, 7 días después del pico de LH endógena (LH+7) en ciclo natural o 5,5 días después de la primera dosis de progesterona (P+5,5) en ciclo sustituido.

El desarrollo del test es sencillo. Durante la primera fase se va a realizar la obtención de ovocitos, fecundación y cultivo embrionario; y en el segundo ciclo se realiza la obtención de la muestra.

Esta prueba es de carácter ambulatorio, por lo que no será necesario ningún ingreso hospitalario. La muestra será tomada por un ginecólogo en su consulta de forma sencilla, y se envía en el criotubo facilitado por Bioarray.

Después, esta muestra se analizará para comprobar la receptividad endometrial y analizar el día óptimo para la transferencia del embrión. Ante este análisis hay principalmente tres resultados posibles:

  • Pre-receptivo: indica que el endometrio no está listo para recibir el embrión y por tanto, la transferencia en esa fecha puede no ser adecuada.
  • Receptivo: indica que el momento en que se tomó la biopsia endometrial fue el óptimo para transferir el embrión para su implantación.
  • Post-receptivo: significa que el endometrio había alcanzado la etapa para la implantación embrionaria óptima, pero ahora ya la habría rebasado.

 

Ventajas del análisis de receptividad endometrial

El test de receptividad endometrial resulta especialmente útil para mejorar el porcentaje de éxito en los procedimientos de fecundación in vitro.

Y es que un desplazamiento en la ventana de receptividad endometrial puede ser una de las causas de infertilidad en mujeres que han tenido dos o más transferencias de embriones fallidas después de la fecundación in vitro.

De este modo, a través de dicho análisis, será posible realizar los ajustes necesarios para personalizar el procedimiento de fecundación y programar la transferencia de embriones cuando el endometrio esté receptivo y listo, para que el embrión en desarrollo pueda implantarse adecuadamente.

Por ejemplo, ante un resultado Post-receptivo, una posible indicación será la de realizar la transferencia un día antes; en un ciclo sustituido esto es tras 4 días de administración de progesterona en lugar de 5.

Bioarray utiliza el test BioER en que se analiza la expresión de 72 genes relacionados con la receptividad endometrial y la respuesta inmune asociada a la implantación. De esta forma, presenta mayor sensibilidad que el método clásico de datación del estado del endometrio, basado en criterios histológicos, con un alto grado de subjetividad.

Además, el análisis BioER incorpora más de diez años de experiencia en desarrollo de estudios de expresión génica (transcriptómica), en este caso con amplia aplicación en el ámbito sanitario.

 

¿A quién va dirigido el test de receptividad endometrial?

El análisis de receptividad endometrial está especialmente indicado para las pacientes que inician tratamientos de reproducción asistida, presentando mayor beneficio en aquellos casos en los que han experimentado fallos repetidos durante el proceso de implantación.

Por tanto, resulta especialmente recomendable si la paciente se ha sometido a dos o más ciclos de fecundación in vitro que no tuvieron éxito, a pesar de que los embriones fueran de buena calidad, con morfología y/o cromosómicamente normales (PGT-A)

La evidencia científica avala su uso, y es que estudios recientes han mostrado mejoras en las tasas de embarazo, llegando a oscilar entre el 51-63% en pacientes que presentaban fallo recurrente de implantación.

Si tiene dudas acerca del test de receptividad endometrial de Bioarray, puede consultarnos sin compromiso

La secuenciación de exoma para diagnóstico clínico

La secuenciación del exoma es una prueba muy útil como herramienta para el diagnóstico clínico, al permitir identificar variaciones genéticas capaces de causar distintos tipos de enfermedades.

Se conoce por exoma a la parte del genoma formada por los exones, que son las fracciones de ADN encargadas de codificar las proteínas de un organismo. Así, el estudio del exoma es una de las formas más completas y complejas de analizar nuestro DNA, ya que son muchas las enfermedades o patologías asociadas a alteraciones o variantes en él.

En qué consiste la secuenciación del exoma

La secuenciación del exoma completo es un método de secuenciación masiva (NGS) ampliamente utilizado para analizar el ADN de las regiones codificantes de proteínas del genoma.

En cifras hay que tener en cuenta que aunque el exoma humano representa menos del 2% del genoma, contiene alrededor del 85% de las variantes conocidas relacionadas con patologías.

De este modo, la secuenciación del exoma se convierte en uno de los métodos más interesantes en el diagnóstico clínico, sin necesidad de tener que recurrir a la secuenciación del genoma completo.

 

Ventajas de la secuenciación del exoma

La secuenciación del exoma posee distintas ventajas en el ámbito de aplicación clínico.

Por un lado, destaca su rentabilidad en los casos en los que la secuenciación del genoma completo no es necesaria. Así, el análisis único de las regiones codificantes del genoma permite a los investigadores centrar sus esfuerzos en los genes que tienen más probabilidades de afectar a la enfermedad y ofrece una combinación efectiva y rentable en la relación de coste y tiempo.

Otra de las ventajas que tener en cuenta en la secuenciación del exoma es la economía de información, al producir un conjunto de datos más pequeño y manejable lo que facilita que los tiempos de análisis sean mucho menores en comparación con los test de secuenciación del genoma completo.

En el campo de la investigación, la secuenciación del exoma también tiene múltiples aplicaciones para detectar variantes genéticas que puedan conducir a la aparición de enfermedades humanas, tanto en el ámbito del cáncer, como en desórdenes mendelianos y de herencia más compleja.

En el ámbito de la secuenciación del exoma, Bioarray trabaja con la plataforma de Illumina NovaSeq, empleando el kit de captura Agilent SureSelect Human All Exon V6. Estos sistemas permiten la mayor eficiencia de enriquecimiento, consiguiendo un 90% de uniformidad en la cobertura y más del 90% de los nucleótidos secuenciados a profundidad de 20X.

No obstante, entendemos la importancia de poder indicar el detalle de los resultados de la secuenciación del exoma. Para ello, en Bioarray ofrecemos un completo estudio bioinformático del resultado de la secuenciación, con todas las variantes encontradas y la posibilidad de impacto clínico.

 

 

Nuevas herramientas en la secuenciación del exoma

 

Ontología del Fenotipo Humano (HPO)

Hay miles de enfermedades hereditarias en los seres humanos, cada una de las cuales tiene una combinación específica de características fenotípicas.

Es por ello, que desde hace tiempo los investigadores y profesionales de la investigación y salud, han buscado herramientas que permitieran analizar las correlaciones fenotípicas de las mutaciones genéticas para descubrir funciones biológicas de genes, y avanzar con la investigación en esta área.

Ahora, gracias a la bioinformática y las herramientas de análisis computacional, han surgido plataformas como la Ontología del Fenotipo Humano (HPO) https://hpo.jax.org/app/ que se ha desarrollado con el objetivo de cubrir todas las anomalías fenotípicas que se encuentran comúnmente en las enfermedades monogénicas humanas.

 

La secuenciación del exoma para la detección de CNVs

El desarrollo de nuevas bases de datos y el avance de la tecnología han permitido a la bioinformática, utilizar datos procedentes de secuenciación del exoma para encontrar variantes de número de copias (CNV), tanto deleciones como duplicaciones, que si bien requieren validación mediante otras técnicas como MLPA o microarrays, pueden mostrarse a partir del exoma

Y es que, la secuenciación de los exomas se ha convertido en una de las herramientas más adecuadas para el análisis de CNV, al permitir obtener una muy buena cobertura de las regiones de análisis a un coste menor.

De este modo, la secuenciación del exoma se abre paso en una nueva era en la que la genética y la bioinformática se convertirán en herramientas guía para diagnosticar patologías en el sector clínico y mejorar en el ámbito de la investigación, con nuevos y mejores avances.