El European Journal of Human Genetics ha publicado los resultados del mayor estudio realizado hasta ahora sobre las actitudes de los pacientes a la hora de conocer su información genética. Gracias al avance de proyectos de secuenciación masiva de alto nivel y a gran escala, el debate en torno a si se debe informar a las personas objeto de estudio de los hallazgos incidentales o secundarios producidos con estas técnicas está creciendo día a día. Nos referimos a la detección de alteraciones que pueden ser clasificadas como patológicas pero estar en genes que no tienen relación con la patología por la cual se indica la prueba y para las cuales no se han desarrollado síntomas.

El estudio forma parte del trabajo llevado a cabo por el proyecto Deciphering Developmental Disorders del Wellcome Trust’s Sanger Institute. Con una muestra de unos 7000 participantes, el 98% declaró que querrían ser informados si una investigación revelara algún hallazgo del participante aunque el objeto de estudio fuera otro.

La doctora Anna Middleton del Wellcome Trust Sanger Institute se refirió a estos resultados comentando que el avance en rapidez y eficiencia de la secuenciación genética ha transformado la investigación médica durante la última década y está preparada para revolucionar la atención clínica en el futuro. A su vez añadió que la política que rodea el uso de datos genéticos en investigaciones y escenarios clínicos debe estar dirigida por la visión conjunta de público, pacientes, personal clínico, profesionales de salud genética e investigadores del genoma.

En el caso de poder estar en riesgo por alguna patología seria, lo habitual es querer conocer ese riesgo desde el primer momento, incluso si el riesgo es mínimo. En muchas ocasiones, detectar los problemas a tiempo es vital, es por ello que los pacientes demandan estar informados aunque únicamente sea para conocer que se le van a realizar más pruebas para determinar si algo puede ser causa de preocupación.

El director del Genetic Alliance UK, Alastair Kent, comentaba que al preguntarle a los pacientes que flujo de información querrían conocer sobre su información genética, la respuesta fue unánime en el deseo de conocer cualquier hallazgo que los investigadores realizaran. “Pero no puede haber una medida única para todos. Necesitamos averiguar que existe suficiente información y apoyo disponible para permitir a cada persona una elección informada sobre lo que es correcto en cada situación. Necesitamos recordar que esta información pertenece a cada persona y que deben ser capaces de decidir por sí mismos lo que hacer, lo que significa que tenemos que empezar a pensar en cómo esto puede ser reconocido.”

Existe el convencimiento general en querer conocer lo máximo posible, pero no toda la información que se puede comunicar es útil. Es necesario encontrar un equilibrio que permita eliminar información que pueda generar angustia o ansiedad si no se entiende correctamente.

El estudio arroja otro dato interesante: los profesionales de salud genética fueron cinco veces más propensos que otros grupos a pensar que los posibles hallazgos encontrados no deberían ser informados.

La doctora Helen Firth del Departamento de Genética Clínica del Hospital Addenbrooke se explicaba este dato: “Los profesionales de salud genética son muy conscientes de los retos que plantea la interpretación precisa de la información genética y la comunicación de los resultados a los pacientes. Todavía hay muchas incógnitas; poseer los indicadores clave de una enfermedad en tu código genético no implica necesariamente que vayas a desarrollar esa enfermedad. Mucha información de nuestro código genético es hasta el momento ininterpretable y de significado clínico incierto. Llevará muchos años de investigación llegar a conocer cómo utilizar muchos de estos datos para beneficio clínico. Una vez adquiridos estos conocimientos, nuestro estudio ayudará a los investigadores y responsables políticos de salud a planificar en consecuencia.”

La publicación del resultado del estudio es un importante paso en este debate. Se elimina la dependencia de los argumentos basados en suposiciones. Con la genómica cada vez más cerca de una mayor integración en la atención sanitaria, existe todavía mucho por discutir. Sin embargo, una cosa es cierta y es que los consejeros genéticos tendrán un rol cada vez más importante en el proceso y deberán ser tomados en mayor consideración en muchas de estas discusiones.

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