Del 7 al 10 de octubre, Murcia se convertirá en el epicentro de la genética y la genómica. El II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, junto con el XXIX Congreso de la AEGH, es una oportunidad inmejorable para compartir conocimientos y conectar con la comunidad científica.

Nuestras investigaciones en el congreso

Nos complace anunciar nuestra participación en el congreso con dos pósteres que destacan la importancia de la investigación colaborativa. Estos trabajos son el resultado de la exitosa cooperación entre el equipo científico de Bioarray y dos destacadas especialistas del Hospital Materno Infantil de Málaga:

• Póster 1: Deleción terminal de ~8.4 Mb en Xp22.33p22.31 en una paciente con talla baja: correlación genotipo-fenotipo mediante MLPA y array-CGH Liderado por la Dra. Sara Franco Freire, este estudio detalla un caso de correlación genotipo-fenotipo, utilizando técnicas avanzadas de diagnóstico genético como MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) y array-CGH (Array Comparative Genomic Hybridization) para caracterizar una deleción cromosómica rara.
• Póster 2: Duplicación 15q24.1q24.2: un hallazgo infrecuente relacionado con fenotipo complejo de expresividad variable Bajo el liderazgo de la Dra. Marta García de Burgos, esta investigación explora un hallazgo genético poco común y su relación con un fenotipo clínico de expresividad variable, un concepto clave en la genética que explica cómo una misma mutación puede manifestarse de diferentes maneras en distintos individuos.

La importancia de la colaboración

Ambos estudios son un testimonio de la importancia de la sinergia entre la investigación académica y la práctica clínica. Trabajar codo con codo con equipos de hospital nos permite traducir los hallazgos de laboratorio en aplicaciones que mejoran directamente la comprensión y el diagnóstico de las enfermedades genéticas.

Estamos muy orgullosos del trabajo realizado y de poder presentarlo en un foro tan relevante.