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El exoma: Del estudio de los síntomas a las mutaciones de los genes

Hoy hablamos de la enorme aplicación de la secuenciación del exoma en el campo clínico.

El exoma es el responsable en gran medida de la configuración final de nuestro cuerpo. Los exones contienen importante información que al
ser decodificada determina el desarrollo de los tejidos, órganos y a mayor escala, de los seres vivos.

Por este motivo, la secuenciación del exoma está resultando de vital importancia para el diagnóstico de afecciones, permitiendo
encontrar con precisión las causas genéticas de enfermedades y discapacidades.

Ahora, actuar bajo las premisas de un diagnóstico preciso, con la posibilidad de ofrecer un tratamiento adecuado, ya es posible.

Hoy os traemos el caso de Vincent Pieterse, un niño para el que la secuenciación del exoma fue determinante.

Exoma

Aunque Vincent había nacido completamente sano, ciertos síntomas de autismo, falta de musculatura, dientes extra y una enorme elasticidad en
la piel empezaron a manifestarse a los 8 años, pero ni los estudios genéticos convencionales ni las comprobaciones de enfermedades
neurológicas arrojaron luz sobre el problema. Además, tampoco había antecedentes familiares de estos síntomas.

Vincent presentaba una afección que no coincidía con los síntomas típicos del DBA, una clase de anemia conocida como Eritroblastopenia
congénita de Blackfan-Diamond.

La secuenciación del exoma de Vincent y de su padre, Marc, permitió encontrar una mutación en los genes del chico que no se había asociado
hasta el momento con el DBA y que no hubiera sido posible sin la convicción de su padre sobre la enfermedad de Vincent.

Marc por suerte, pudo contactar con distintos investigadores que se interesaron por su caso, y que además, pusieron a su disposición toda la
tecnología y conocimientos necesarios para llevar a cabo el análisis de secuenciación del exoma.

En la actualidad, el proceso de diagnóstico de enfermedades de base genética y la secuenciación del exoma han pasado de servir como
comprobante de enfermedad  (diagnosticada hace años en base a sus síntomas),  a jugar un papel protagonista en el proceso de diagnóstico.

De esta manera, se ha invertido el orden de actuación, al menos en algunos centros.  Ahora, en lugar de realizar el estudio del exoma en último
lugar, éste se ha convertido en el punto de inicio desde el que determinar el problema que afecta al paciente.

Sin duda, el éxito de la familia de Vincent dejará de ser noticia y se convertirá tan solo, en un resultado positivo de un análisis ampliamente
popularizado en la comunidad clínica.

En Bioarray contamos con un equipo especialista en la secuenciación del exoma en clínica e investigación.

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Aplicaciones en clínica de la secuenciación del exoma

Con el desarrollo de la tecnología al servicio de la salud, las aplicaciones en clínica de la secuenciación del exoma están permitiendo acceder a
valiosa información sobre la base molecular de ciertas patologías de origen genético, que hasta el momento, pasaba desapercibida en el
ámbito médico.

El exoma consiste en la fracción del genoma de un organismo compuesta por exones. Comprende por tanto, las fracciones codificantes que
constituirán el ARN mensajero maduro, que tras el proceso de traducción en la célula, formará las proteínas que desarrollarán sus funciones en el
organismo. Por ello, el estudio del exoma puede resultar de interés para el estudio de enfermedades complejas donde no hay un gen candidato
claro para estudiar, dado que se secuencian todos los genes.

Un ejemplo de su gran utilidad, la encontramos en dos de los estudios publicados en la revista Nature a principios de año. En ellos, se abordan
una serie de aspectos hasta el momento desconocidos, sobre mutaciones genéticas poco frecuentes, asociadas a la esquizofrenia. A través
de la secuenciación exónica, los investigadores demostraron que la enfermedad podría deberse a mutaciones raras que afectaban estructuras o
funciones de proteínas, frente a grandes alteraciones en unos pocos genes determinantes, que era la teoría que se estimaba hasta el momento.
Estos genes están involucrados en llevar a cabo funciones de conexión entre neuronas y la transmisión sináptica, y no solo eso, sino que
intervienen en procesos de aprendizaje, actividad neuronal, desarrollo de la memoria y plasticidad sináptica.

Con ello, la re- secuenciación del exoma permite llevar a cabo estudios personalizados de pacientes, consiguiendo una relación óptima entre
coste y eficiencia. En casos en los que una enfermedad estaba asociada a múltiples mutaciones y se optaba por la secuenciación Sanger
de genes individuales, este nuevo método permite detectar de forma sistemática alteraciones raras o poco frecuentes asociadas a patologías.
Dentro de este grupo, destacamos algunos ejemplos enfermedades para las que resulta un método especialmente útil, como la sordera
familiar, la esquizofrenia, retinopatías, procesos de discapacidad intelectual, el síndrome de Bardet-Biedl, retraso mental no sindrómico, autismo, etc.

En Bioarray ponemos a disposición de la comunidad médica nuestra plataforma para la secuenciación de exoma, así como las herramientas
bioinformáticas necesarias para la correcta interpretación de los datos obtenidos. Ofrecemos al ámbito clínico la posibilidad de acercar los
últimos avances en genómica personalizada, a clínicos y pacientes interesados en los nuevos métodos de investigación de enfermedades.

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