Con el desarrollo de la tecnología al servicio de la salud, las aplicaciones en clínica de la secuenciación del exoma están permitiendo acceder a
valiosa información sobre la base molecular de ciertas patologías de origen genético, que hasta el momento, pasaba desapercibida en el
ámbito médico.

El exoma consiste en la fracción del genoma de un organismo compuesta por exones. Comprende por tanto, las fracciones codificantes que
constituirán el ARN mensajero maduro, que tras el proceso de traducción en la célula, formará las proteínas que desarrollarán sus funciones en el
organismo. Por ello, el estudio del exoma puede resultar de interés para el estudio de enfermedades complejas donde no hay un gen candidato
claro para estudiar, dado que se secuencian todos los genes.

Un ejemplo de su gran utilidad, la encontramos en dos de los estudios publicados en la revista Nature a principios de año. En ellos, se abordan
una serie de aspectos hasta el momento desconocidos, sobre mutaciones genéticas poco frecuentes, asociadas a la esquizofrenia. A través
de la secuenciación exónica, los investigadores demostraron que la enfermedad podría deberse a mutaciones raras que afectaban estructuras o
funciones de proteínas, frente a grandes alteraciones en unos pocos genes determinantes, que era la teoría que se estimaba hasta el momento.
Estos genes están involucrados en llevar a cabo funciones de conexión entre neuronas y la transmisión sináptica, y no solo eso, sino que
intervienen en procesos de aprendizaje, actividad neuronal, desarrollo de la memoria y plasticidad sináptica.

Con ello, la re- secuenciación del exoma permite llevar a cabo estudios personalizados de pacientes, consiguiendo una relación óptima entre
coste y eficiencia. En casos en los que una enfermedad estaba asociada a múltiples mutaciones y se optaba por la secuenciación Sanger
de genes individuales, este nuevo método permite detectar de forma sistemática alteraciones raras o poco frecuentes asociadas a patologías.
Dentro de este grupo, destacamos algunos ejemplos enfermedades para las que resulta un método especialmente útil, como la sordera
familiar, la esquizofrenia, retinopatías, procesos de discapacidad intelectual, el síndrome de Bardet-Biedl, retraso mental no sindrómico, autismo, etc.

En Bioarray ponemos a disposición de la comunidad médica nuestra plataforma para la secuenciación de exoma, así como las herramientas
bioinformáticas necesarias para la correcta interpretación de los datos obtenidos. Ofrecemos al ámbito clínico la posibilidad de acercar los
últimos avances en genómica personalizada, a clínicos y pacientes interesados en los nuevos métodos de investigación de enfermedades.

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