Par rapport aux analyses génétiques conventionnelles, qui permettent de typer un nombre limité de mutations, le Panel de Porteurs basé sur des systèmes de séquençage de masse (NGS), a augmenté les possibilités d’analyse en permettant des tests simples des centaines d’altérations simultanées.

C’est pourquoi les avantages en termes de coût et de performances sont plus que remarquables. Ainsi, des analyses qui autrement ne seraient pas réalisables en termes de temps d’exécution et de rentabilité, sont simplifiées et mises au service de la santé, les meilleures avancées en technologie de séquençage génétique.

Le Panel des Porteurs comme outil de prévention

En général, il y a une grande prise de conscience dans la prévention de maladies telles que les trisomies, ou similaires, à l’aide d’outils tels que le diagnostic prénatal. Cependant, ce ne sont qu’une petite partie des maladies d’origine génétique qui pourraient être évitées.

Et c’est ainsi, que le Panel des Porteurs devient l’outil de diagnostic clé pour une multitude de maladies possibles , qui en termes statistiques ont un impact beaucoup plus important que les trisomies.

Grâce à ce test, il est possible d’étudier simultanément les altérations de 420 gènes et 30 CNV, qui sont associés à des maladies héréditaires récessives .

Lorsque nous parlons de maladie récessive, nous nous référons aux situations dans lesquelles les deux gènes d’une paire présentent des altérations susceptibles de provoquer la maladie.

Les personnes qui n’ont qu’un seul gène modifié dans la paire sont considérées comme porteuses. Cela se produit fréquemment dans les couples dont les parents ne sont pas affectés par la maladie, mais sont porteurs et peuvent transmettre le gène anormal à leurs enfants. Tel est le cas de la fibrose kystique ou de la bêta-thalassémie

Les données statistiques sont essentielles. Il ne faut pas oublier qu’en général, chacun de nous peut être porteur de 14 à 18 mutations génétiques récessives graves. Les altérations qui pourraient être détectées grâce à une analyse de ce type, et les empêcher d’être héritées par la progéniture et de rester dans la lignée familiale.

Dans ce lien Vous pouvez consulter la liste des gènes à analyser dans le Panel des Porteurs et les maladies auxquelles leurs altérations sont associées.

Qui doit demander le Panel des Porteurs

Le Panel des Porteurs NGS est un test préconceptionnel , particulièrement utile pour les couples chez lesquels il existe une consanguinité , et qui présentent un risque plus élevé de maladies récessives. Comme nous l’avons mentionné dans le point précédent, dans ces cas, les parents ne présentent pas la maladie, mais les enfants pourraient en souffrir s’ils héritent de deux copies altérées.

Il existe également des groupes ethniques dans lesquels les maladies génétiques récessives sont plus fréquentes . Un grand nombre de communautés ont rendu leur génétique plus homogène, comparée à celle de la population générale. Contrairement à d’autres très petites communautés qui ont été isolées sur le plan reproductif dans certaines conditions historiques et démographiques. C’est l’une des principales raisons pour lesquelles certaines maladies héréditaires considérées comme « rares » en raison de leur faible fréquence dans d’autres groupes ethniques, apparaissent avec une incidence élevée dans ces populations.

Dans le cas des couples qui souhaitent réaliser un complément aux études diagnostiques, dans le cadre des procédures de procréation assistée , le Panel des Porteurs est un outil très utile pour détecter la présence éventuelle d’altérations génétiques pouvant conduire à des maladies héréditaires récessives chez les enfants.

Dans la sélection génétique des donneurs de spermatozoïdes et d’ovocytes , le Panel des Porteurs permet d’analyser la compatibilité génétique entre gamètes pour éviter d’éventuelles combinaisons donnant lieu à une pathologie récessive, ou des affectations qui autrement, auraient pu être évitées.

Sans aucun doute, le Panel des Porteurs NGS permet d’analyser les associations complexes entre les gènes et les maladies, en fournissant des solutions de diagnostic rapides, complètes et rentables pour les professionnels, les patients et leurs familles.

Si vous avez des questions, contactez-nous sans engagement et nous vous conseillerons sur tous les détails du Panel des Porteur NGS (NGS Carrier Panel).