Hematology

None

Product	Type of test	Genes
Anemia hemolítica por déficit de adenilato...	Gene NGS	AK1
Anemia hemolítica por déficit de glucosa...	Gene NGS	GSR
Anemia hemolítica por déficit de...	Gene NGS	GPX1
Anemia hemolítica por déficit de...	Gene NGS	NT5C3A
Anemia megaloblástica 1	Gene NGS	AMN
Anemia megaloblástica 1, tipo Finnish	Gene NGS	CUBN
Anemia megaloblástica homocistinuria, tipo...	Gene NGS	MTRR
Anemia microcítica hipocrómica, con...	Gene NGS	STEAP3
Aplasia medular idiopática	Gene NGS	IFNG
Cyclic Neutropenia (Severe congenital...	Gene NGS	ELANE
Deficiencia de Piruvato Kinasa	Gene NGS	PKLR
Deficiencia de plasminógeno tipo 1	Gene NGS	PLG
Deficiencia Fosfogliceratoquinasa 1	Gene NGS	PGK1
Elliptocytos, Spherocytosis, Stomatocytosis	Targeted Exome	ABCB6, ANK1, EPB41, EPB42, KCNN4, PIEZO1, RHAG, SLC2A1, SLC4A1, SPTA1, SPTB
Enfermedad Quística Medular Renal 1	Gene NGS	MUC1
Fanconi anemia	Targeted Exome	BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4

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