Endocrinología
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| Producto | Tipo de test | Genes |
|---|---|---|
| Hipertrigliceridemia mayor | Gen NGS | APOA5 |
| Hipobetalipoproteinemia familiar benigna | Gen NGS | APOB |
| Hipobetaliproteinemia | Panel NGS | MTTP, APOB, PCSK9 |
| Hipofosfatasia (infancia temprana) | Gen NGS | ALPL |
| Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente... | Gen NGS | ABCC8 |
| Hipogonadismo hipogonadotrópico | Exoma Dirigido | CHD7, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, KAL1, KISS1, KISS1R, NR0B1, NELF, PROK2, PROKR2, TAC3, TACR3 |
| Hipogonadismo Hipogonadotrópico tipo 7 | Gen NGS | GNRHR |
| Hipomielinización - hipogonadismo... | Gen NGS | POLR3B |
| Hipoplasia adrenal congénita ligada al X | Gen NGS | NR0B1 |
| Hipoplasia de cartilago-pelo | Gen NGS | RMRP |
| Hipotiroidismo congénito | Gen NGS | PAX8 |
| Hipotiroidismo congénito | Gen NGS | FOXE1 |
| Hipotiroidismo congénito | Gen NGS | DUOX1 |
| Hipotiroidismo congénito | Gen NGS | DUOXA2 |
| Hipotiroidismo congénito | Gen NGS | DEHAL1 |
| Hipotiroidismo congénito | Gen NGS | TSHB |
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- Cytoarray (Ige, suero)
- Cytoarray 400K Autismo
- Cytoarray CGH 60k
- Cytoarray Parental (180k)
- Cytoarray Parental (60k)
- Cytoarray Plus+ SNP (180k) 180K CGH+SNP
- Cytoarray Plus + SNP ( 400k) 400k CGH+SNP
- Cytoarray Plus 180k
- Cytoarray Plus 1M Array un millón de sondas
- Cytoarray Plus 400k
- Cytoarray Prenatal
- Cytoarray Prenatal 60K con cariotipo
- Cytoarray Prenatal - sin análisis bioinformático
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Paneles de Enfermedades Mitocondriales
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Diagnóstico genético preimplatacionalBiopsia LíquidaDiagnóstico PrenatalPanel Portadores Enfermedades RecesivasDACrASecuenciación de Exoma