Hematología

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Producto	Tipo de test	Genes
Porfiria Aguda Intermitente	Gen NGS	HMBS
Porfiria Cutánea tarda	Gen NGS	UROD
Porfiria hepática aguda	Gen NGS	ALAD
Porfiria Variegata	Gen NGS	PPOX
Protoporfiria eritropoyética	Gen NGS	FECH
Púrpura trombocitopénica trombótica (TTP),...	Gen NGS	ADAMTS13
Shwachman-Diamond, síndrome	Gen NGS	SBDS
Síndrome de Bernard-Soulier tipo A1 / A2	Gen NGS	GP1BA
Síndrome de Bernard-Soulier tipo B	Gen NGS	GP1BB
Síndrome de Bernard-Soulier tipo C	Gen NGS	GP9
Sindrome mielodisplásico genético	Gen NGS	SF3B1
Síndrome Mielodisplásico somático	Gen NGS	TET2
Sinostosis radioulnar con trombocitopenia...	Gen NGS	HOXA11
Trastornos relacionados con GATA2	Gen NGS	GATA2
Trombocitopenia asociada a ausencia de radio	Gen NGS	RBM8A
Von Willebrand Tipo 1, enfermedad	Gen NGS	VWF

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