Biopsia Líquida

¿Qué es?

Tanto las células normales como las tumorales liberan al torrente sanguíneo pequeños fragmentos de ADN libre circulante (cfDNA, por su nombre en inglés). El término biopsia liquida describe un método no invasivo, de alta sensibilidad y económico para aislar y detectar esos pequeños fragmentos presentes en el plasma de pacientes diagnosticados de cáncer.

Descripción del test

Este test identifica 150 mutaciones en 11 de los genes relacionado previamente con:

• Cáncer de Púlmon (BRAF, CTNNB1, EGFR, FOXL2, GNAS, KRAS, NRAS, PIK3CA, TP53)
• Cáncer de Colón (AKT1, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, FBXW, GNAS, KRAS, MAP2K1, NRAS, PIK3CA, SMAD4, TP53 Y APC)
• Cáncer de Mama (BRCA1 Y BRCA2 con una cobertura del 100% de las secuencias exónicas).

Este test consiste en recolectar 2 tubos de 10 ml de sangre, esta muestra será remitida a nuestros laboratorio, donde procederemos al aislamiento del cfDNA. La muestra será, posteriormente, enriquecida y analizada para buscar somáticas específicas mediante técnicas de secuenciación masiva. Además tiene una capacidad de detección de las variantes analizadas por debajo del 0,1% con una sensibilidad del 90% y una especificidad por encima del 98%, utilizando para ello el análisis de cfDNA a partir de muestras de plasma sanguíneo.

¿Por qué realizar este test?

• Es rápido. Ofrecemos resultados en 25 días.
• Permite analizar marcadores tumorales con la utilidad clínica conocida.
• Ofrece alta sensibilidad para detectar ADN libre circulante (cfDNA) procedente del tumor, en el plasma.
• Genera resultados fáciles de interpretar.
• Permite personalizar el tratamiento y monitorizar la progresión del tumor, con una simple muestra sanguínea.