Panel Enfermedades Mitocondriales

¿Cuándo es solicita nuestro test genético?

• Para la confirmación molecular de un diagnóstico clínico previo.
• Para facilitar la toma de decisiones a la hora de establecer el tratamiento adecuado para el paciente.
• Para la realización de pruebas familiares, en la detección de mutaciones específicas conocidas, previamente identificadas en algún miembro afectado.

Secuenciación ADN mitocondrial

El ADN mitocondrial contiene 37 genes, todos ellos esenciales para su función normal. Algunos de estos genes codifican para enzimas involucradas en la fosforilación oxidativa, que es un proceso que utiliza oxígeno y azúcares simples para crear ATP. algunas patologías de origen genético están relacionadas con cambios en determinados genes mitocondriales.

• Neuropatía hereditaria de Leber.
• Síndrome de Leigh.
• Diabetes y sordera heredada por vía materna.
• Encefalopatía mitocondrial.
• Epilepsia mioclónica.
• Neuropatía, ataxia y retinosis pigmentaria.
• Sordera no sindrómica.
• Queratodermia palmoplantar con sordera.
• Oftalmoplegia externa progresiva.

Panel Complejo I Mitocondrial

El Complejo I mitocondrial es el primer y mayor de los cinco complejos en sistema de fosforlización oxidativa. El Complejo I consiste en 45 subunidades, siete de las cuales están codificadas por ADN mitocondrial, y el resto por genes nucleares. El déficit del Complejo I es el defecto más común de la vía de la fosforilación oxidativa. Este panel incluye el estudio de los genes nucleares asociados con el déficit del Complejo I, así como la secuenciación del ADN mitocondrial.

Panel 30 genes Complejo I Mitocondrial

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