El ADN mitocondrial contiene 37 genes, todos ellos esenciales para su función normal. Algunos de estos genes codifican para enzimas involucradas en la fosforilación oxidativa, que es un proceso que utiliza oxígeno y azúcares simples para crear ATP. algunas patologías de origen genético están relacionadas con cambios en determinados genes mitocondriales.
El Complejo I mitocondrial es el primer y mayor de los cinco complejos en sistema de fosforlización oxidativa. El Complejo I consiste en 45 subunidades, siete de las cuales están codificadas por ADN mitocondrial, y el resto por genes nucleares. El déficit del Complejo I es el defecto más común de la vía de la fosforilación oxidativa. Este panel incluye el estudio de los genes nucleares asociados con el déficit del Complejo I, así como la secuenciación del ADN mitocondrial.
Paneles de Enfermedades Mitocondriales