Paneles NGS

La tecnología disponible para la secuenciación de genomas ha dado un salto vertiginoso en los últimos años, siendo sus avances notables incluso mes a mes. Desde el desarrollo de los últimos métodos de secuenciación masiva o secuenciación de última generación (NGS, Next Generation Sequencing), hemos pasado de necesitar años para secuenciar un genoma completo a la capacidad de poder hacerlo en cuestión de horas. Sin embargo, aun resulta complicado realizar una secuenciación de un genoma completo debido principalmente a que la información que se obtiene resulta excesivamente extensa. Además, muchas veces, para tratar de facilitar el análisis, se abordan los estudios del paciente como un trío, en el cual se analizan también ambos progenitores, lo que se traduce en un encarecimiento de la prueba.

Para solventar estos problemas, la solución adoptada en muchas ocasiones es la secuenciación de paneles de genes relacionados con la sintomatología del paciente. De esta forma se simplifica mucho el análisis, por diversos motivos:

(a) el consejo genético es mucho más sencillo, dado que todos los hallazgos se relacionan con la patología de interés.

(b) la probabilidad de que aparezcan alteraciones de significación desconocida es mucho menor.

(c) al secuenciar una menor cantidad de nucleótidos, se puede conseguir una cobertura mayor, lo que se traduce en menos falsos positivos.

(d) obtenemos menor cantidad de datos, lo que supone una necesidad inferior de infraestructura para bioinformática.

(e) evitamos que produzcan hallazgos casuales.

Por todo ello, la secuenciación de paneles de genes suele ser el abordaje preferido para el estudio de enfermedades complejas. Para ofrecer el mejor servicio posible, en Bioarray disponemos de un catálogo cada vez mayor de paneles ofertados, los cuales están en continuo desarrollo. Disponemos, además, de la posibilidad de producir paneles de secuenciación "a la carta", preguntenos y nuestro servicio técnico estará encantado en ayudarle.

Servicio de secuenciación masiva

Bioarray ofrece servicios de secuenciación masiva a través del secuenciador Ion Personal Genome Machine® (PGM™), permitiendo obtener un gran volumen de datos de alta calidad, de una forma rápida y económica.

El sistema Ion Personal Genome Machine® (PGM) presenta la ventaja de combinar la tecnología de secuenciación por semiconductores con la bioquímica natural, evitando recurrir a complejos y caros sistemas ópticos, ofreciendo una secuenciación química natural, flexible y escalable. El componente esencial del Ion Personal Genome Machine® es su sistema de chips de secuenciación, que incorpora más de 1 millón de pocillos micromecanizados. Cada pocillo contendrá un molde de ADN diferente, ofreciendo una secuenciación masiva en paralelo, con gran capacidad de escala.

El sistema es aparentemente sencillo. En un principio disponemos moleculas independientes de ADN en una malla microscópica dentro del chip. Posteriormente, el PGM presentará de manera sincronica cada una de las bases nitrogenadas que componen el ADN (A, T, C o G), de forma que la incorporación en las cadenas en formación de cada uno de esos nucleotidos, generará una mínima variación de pH en el pocillo implicado. Esta variación de pH es identificada en el aparato en cada pocillo independiente, con una molecula independiente de ADN (similar o diferente), y registrada para secuenciación.

Finalmente, un algoritmo bioinformático será capaz de alinear las secuencias (miles e, incluso, millones de ellas, según la capcidad del chip empleado) y buscar posibles alteraciones en estas respecto la secuencia consenso humana. Su sencilla tecnología permite la secuenciación directa del ADN, siendo la rapidez del proceso un hecho más que evidente, ya que permite que la incorporación de cada nucleótido sea registrada en segundos.