Panel Portadores Enfermedades Recesivas

Panel Portadores Enfermedades Recesivas

Panel Portadores Bioarray Advance

Detección de portadores, para parejas y donantes de gametos

1. ¿Qué es el panel de portadores?

El test de portadores es un análisis genético que estudia, de forma simultánea, mutaciones en genes responsables de patologías hereditarias recesivas y, adicionalmente, ligadas al X. Una enfermedad con herencia recesiva es aquella, como por ejemplo la Fibrosis Quística, en la que el sujeto afecto hereda dos mutaciones, una de cada progenitor portador sano. El riesgo teórico para estas parejas es del 25%.

Bioarray Advance se presenta en tres opciones:

  • Bioarray Advance High Frequency. Basado en un panel de 420 genes. El informe incluye los 20 genes con alta frecuencia (superior a 1/100) y X-frágil. Es el panel ideal para donantes. En caso de posteriormente solicitarse el matching donante-paciente, éste se haría con los 420 genes.
  • Bioarray Advance Expanded. El informe incluye los 420 genes. Ideal para pacientes o aquellos centros que prefieren disponer de toda la información de sus donantes.
  • Bioarray Advance Exome. El panel más exhaustivo ya que se basa en la secuenciación de exoma completo. Se analizan más de 1500 genes.

Bioarray Advance asegura compatibilidad completa con otras plataformas en el mercado, siendo la opción más extensa en cuanto a número de genes. El informe es ahora además más compacto y didáctico para pacientes y donantes.

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2. ¿Por qué hacerse un panel de portadores?

El objetivo del test es conocer si una determinada persona es portadora sana de mutaciones en genes relacionados con enfermedades genéticas de tipo recesivo. El conocimiento de esta situación de portador sano es útil para determinar el riesgo de forma específica y programar las actuaciones médicas necesarias para eliminar dicho riesgo.

3. ¿A quién va dirigido?

a.- Población general: parejas sin antecedentes personales y/o familiares que, en un contexto    preconcepcional, desean conocer qué riesgo tienen de concebir un niño afecto por una enfermedad hereditaria recesiva específica.

b.- Parejas en las que existe consanguinidad y, por lo tanto, un mayor riesgo para enfermedades  recesivas.

c.- Personas pertenecientes a grupos étnicos en los que son prevalentes ciertas enfermedades recesivas.

d.- Parejas que van a someterse a procedimientos de Reproducción Asistida, como complemento de los estudios diagnósticos.

e.- En Clínicas de Reproducción Asistida, el test se puede utilizar en donantes de espermatozoides/ovocitos para una mejor selección de estos donantes y una disminución del riesgo de transmisión de enfermedades recesivas.