Endocrinología

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Producto	Tipo de test	Genes
Carney, Síndrome	Gen NGS	PRKAR1A
Coloboma - Renal, síndrome	Gen NGS	SALL2
deficiencia combinada de hormonas...	Panel NGS	LHX3, LHX4, PROP1
Deficiencia de hormona pituitaria tipo 4	Gen NGS	LHX4
Diabetes MODY tipo 5	Gen NGS	HNF1B
Diabetes tipo 2	Gen NGS
Hipercolesterolemia	Panel NGS	APOB, LDLR, PCSK9, GHR, LDRAP1
Hipercolesterolemia Familiar	Gen NGS	LDLR
Hiperinsulinismo con sospecha de...	Gen NGS
Hiperinsulinismo Familiar	Exoma Dirigido	ABCC8, KCNJ11, GLUD1, HNF4A, GCK, HADH, UCP2
Hiperparatiroidismo (Síndrome de tumor de...	Gen NGS	CDC73
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit...	Gen NGS	HSD3B2
Hipertiroidismo familiar no autoinmune	Gen NGS	TSHR
Hipertrigliceridemia Mayor	Exoma Dirigido	LPL, APOA5, APOC2, LIPI, GPIHBP1, LMF1
Hipertrigliceridemia mayor	Gen NGS	GPIHBP1
Hipertrigliceridemia mayor	Gen NGS	LIPI

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