Endocrinología
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| Producto | Tipo de test | Genes |
|---|---|---|
| Mucopolisacaridosis Tipo IIIC | Gen NGS | HGSNAT |
| Mucopolisacaridosis Tipo IIID | Gen NGS | GNS |
| Mucopolisacaridosis Tipo IV B | Gen NGS | GLB1 |
| Nudix Hydrolase15 | Gen NGS | NUDT15 |
| Obesidad debida a deficiencia del receptor... | Gen NGS | MC4R |
| Obesidad debido a déficit del gen receptor... | Gen NGS | LEPR |
| Pendred, síndrome | Gen NGS | SLC26A4 |
| Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1... | Gen NGS | AIRE |
| Proliferador de Peroxisomas Gamma | Gen NGS | PPARG |
| Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A | Gen NGS | GNAS |
| Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B | Gen NGS | GNAS |
| Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C | Gen NGS | GNAS |
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- Cytoarray (Ige, suero)
- Cytoarray 400K Autismo
- Cytoarray CGH 60k
- Cytoarray Parental (180k)
- Cytoarray Parental (60k)
- Cytoarray Plus+ SNP (180k) 180K CGH+SNP
- Cytoarray Plus + SNP ( 400k) 400k CGH+SNP
- Cytoarray Plus 180k
- Cytoarray Plus 1M Array un millón de sondas
- Cytoarray Plus 400k
- Cytoarray Prenatal
- Cytoarray Prenatal 60K con cariotipo
- Cytoarray Prenatal - sin análisis bioinformático
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Paneles de Enfermedades Mitocondriales
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Diagnóstico genético preimplatacionalBiopsia LíquidaDiagnóstico PrenatalPanel Portadores Enfermedades RecesivasDACrASecuenciación de Exoma