Neurología

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Producto	Tipo de test	Genes
Alzheimer (presenilina 2),síndrome	Gen NGS	PSEN2
Alzheimer, Enfermedad de	Panel NGS	APP, PSEN1, PSEN2
Alzheimer, síndrome	Exoma Dirigido	PSEN1, PSEN2, APP
Ataxia espástica tipo 1	Gen NGS	VAMP1
Ataxia espástica tipo 2	Gen NGS	KIF1C
cavernomatosis cerebral	Panel NGS	KRIT1, CCM2,PDCD10
Charcot-Marie-Tooth axonal, tipo 2K (CMT2K)	Gen NGS	JPH1
Chromosome 22Q11.2 Deletion Síndrome,...	Gen NGS
Coreoacantocitosis, Síndrome	Gen NGS	VPS13A
Defectos de cierre del tubo neural	Gen NGS	VANGL2
Deficiencia de WDR1	Gen NGS	WDR1
Déficit de la cadena LCHAD	Gen NGS	HADHA
Demencia de aparición temprana	Exoma Dirigido	PRNP, PSEN1, PSEN2, APP, GRN, MAPT, TREM2, CHMP2B, CSF1R, FUS, ITM2B, NOTCH3, SERPINI1, TARDBP, TYROBP y VCP
Distonia Dopa-sensible, autosómica...	Detección de deleciones/duplicaciones	TH
Distrofia Muscular de Duchenne	Detección de deleciones/duplicaciones	DMD
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker	Gen NGS	DMD

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