Diagnóstico Genético Preimplantacional

DGP por NGS

Diagnóstico Genético Preimplantacional

PGS y PGD mediante NGS

Como complemento a la técnica ya implantada de cribado genético preimplantacional (PGS, de sus siglas en inglés), Bioarray lanza el servicio de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) mediante un proceso exclusivo y patentado, PGD-seq. El sistema PGD-seq se basa en la técnica más avanzada para el estudio del genoma humano disponible hasta la fecha, la Secuenciación Masiva (Next Generation Sequencing, NGS) permitiendo no sólo seleccionar aquellos embriones con mayor probabilidad de implantación, mejorando drásticamente las tasas de éxito en FIV, sino utilizarla como herramienta de diagnóstico en aquellas parejas portadoras de alguna mutación o alteración genética.

¿En que consiste PGD-seq?

El diagnóstico preimplantacional y la técnica PGD-seq, en particular, se realiza con un sistema de doble control, el cual implica el análisis directo de la mutación y el control de polimorfismos cercanos, ligados a dicha mutación y presentes en el mismo cromosoma paterno/materno. La detección de estos polimorfismos previamente en la pareja, también llamado estudio de informatividad, nos permite identificar cuál de los dos cromosomas ha sido heredado en cada embrión y descartar aquellos que posean el cromosoma con el alelo afecto, dando como aptos aquellos embriones que no posean la mutación.

Está ampliamente descrito que un porcentaje alto de los embriones generados mediante FIV presentan aneuploidias, siendo este porcentaje mayor según aumenta la edad de la paciente (en pacientes de unos 35 años se llegan a descartar de media un 60% de los embriones por ser portadores de aneuploidias). La combinación de ambas técnicas (PGD y PGS) permitiría seleccionar únicamente aquellos embriones no portadores y euploides, con capacidad de desarrollarse, considerándolos, en principio, como “aptos para transferir”.

Las principales VENTAJAS del PGD-seq mediante NGS desarrollado por Bioarray son:

  • Máxima información con la mínima muestra. Es posible combinar detección de aneuploidias y enfermedades monogénicas a un precio reducido y con una sola biopsia.
  • A partir de cualquier muestra, en cualquier estadio embrionario. El análisis puede practicarse independientemente a trofectodermo o sobre células individuales.
  • Mayor rapidez de análisis, es posible obtener los resultados en pocos días.
  • Plasticidad para el análisis, puede realizarse a partir de un número mínimo de familiares disponibles. Mínimo estudio previo sobre la pareja.
  • Máximas garantías de diagnóstico, se analizan cientos de polimorfismos ligados a la alteración(es) de estudio lo que permite mayores posibilidades de obtener resultado.
  • Coste más asequible, posibilitando el acceso del DGP a un mayor número de parejas.

Bioarray ofrece los tres tipos de diagnóstico genético preimplantacional:

  • DGP de aneuploidías o PGS (preimplantation genetic screening), que consiste en el estudio de la dotación cromosómica del embrión para comprobar que ésta es normal, es decir, no hay alteraciones en el número de copias de los cromosomas (aneuploidía). Los embriones exentos de aneuploidías tienen mayor probabilidad de resultar en un embarazo que llegue a término.​​​​​
  • DGP de enfermedades monogénicas o PGD (preimplantation genetic diagnosis), de enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen u otras alteraciones genéticas, que consiste en el estudio del material genético del embrión para determinar si una mutación presente en los padres se ha transmitido o no a los embriones.
  • PGS + PGD. Permite detectar tanto mutaciones como aneuploidías.

Bioarray realiza el DGP con los dos tipos básicos de biopsias:

  • Células de día 3 (blastómeras). Consiste en la biopsia de una de las blastómeras que componen el embrión en su tercer día de desarrollo, permitiendo obtener los resultados en 24h para su transferencia en fresco/diferido.
  • Células de día 5 (trofoectodermo). Mediante la biopsia de células del trofoectodermo, se procede al análisis de aquellos embriones que alcanzan el estadio de blastocisto.