Nefrología

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Producto	Tipo de test	Genes
Alport, síndrome	Exoma Dirigido	COL4A3, COL4A4
Alport, síndrome	Exoma Dirigido	COL4A5, COL4A3, COL4A4
Aplasia Renal/Hipodisplasia/MURCS (11 genes)	Exoma Dirigido	DSTYK, FGF20, GDF3, GDF6, ITGA8, MEOX1, MYO18B, PAX2, RET, TBX18, UPK3A
Dent, enfermedad	Gen NGS	CLCN5
Dent, Enfermedad	Detección de deleciones/duplicaciones	CLCN5
Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria	Gen NGS	ACTN4
Glomerulonefritis focal y segmentaria	Exoma Dirigido	ACTN4, APOL1, CD2AP, COQ2, COQ6, INF2, LAMB2, LMX1B, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PLCE1, PTPRO, ARHGAP24, TRPC6, WT1
Hemolítico urémico atípico 2, Síndrome	Gen NGS	MCP / CD46
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar	Gen NGS	CASR
Hiperprolinemia tipo II	Gen NGS	ALDH4A1
Hiperprolinemia, tipo I	Gen NGS	PRODH
Malabsorción de Glucosa-galactosa	Gen NGS	SLC5A1
Miastenia Gravis	Exoma Dirigido	AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, LRP4, MUSK, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC5A7, SNAP25, SYT2
Mioglobinuria recurrente genética	Gen NGS	LPIN1
Nefrocalcinosos familiar	Gen NGS	SLC34A1
Nefrocalcinosos familiar	Gen NGS	SLC34A1, CYP24A1

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