Hematología

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Producto	Tipo de test	Genes
Acidemia metilmalónica con homocistinuria...	Gen NGS	MTR
Afibrinogenemia familiar	Gen NGS	FGB
Afibrinogenemia familiar	Gen NGS	FGA
Alfa talasemia - déficit intelectual...	Gen NGS	HBA1, HBA2
Analbuminemia	Gen NGS	ALB
Anemia de Diamond-Blackfan tipo 3	Gen NGS	RPS24
Anemia de Diamond-Blackfan tipo 5	Gen NGS	RPL35A
Anemia de Diamond-Blackfan tipo 6	Gen NGS	RPL5
Anemia de Diamond-Blackfan tipo 7	Gen NGS	RPL11
Anemia de Fanconi	Exoma Dirigido	BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4
Anemia de Fanconi relacionada con XRCCR2	Gen NGS	XRCC2
Anemia de Fanconi tipo D2	Gen NGS	FANCD2
Anemia de Fanconi tipo E	Gen NGS	FANCE
Anemia de Fanconi tipo F	Gen NGS	FANCF
Anemia de Fanconi tipo I	Gen NGS	FANCI
Anemia de Fanconi tipo L	Gen NGS	FANCL

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