Hematología
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| Producto | Tipo de test | Genes |
|---|---|---|
| Acidemia metilmalónica con homocistinuria... | Gen NGS | MTR |
| Afibrinogenemia familiar | Gen NGS | FGB |
| Afibrinogenemia familiar | Gen NGS | FGA |
| Alfa talasemia - déficit intelectual... | Gen NGS | HBA1, HBA2 |
| Analbuminemia | Gen NGS | ALB |
| Anemia de Diamond-Blackfan tipo 3 | Gen NGS | RPS24 |
| Anemia de Diamond-Blackfan tipo 5 | Gen NGS | RPL35A |
| Anemia de Diamond-Blackfan tipo 6 | Gen NGS | RPL5 |
| Anemia de Diamond-Blackfan tipo 7 | Gen NGS | RPL11 |
| Anemia de Fanconi | Exoma Dirigido | BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4 |
| Anemia de Fanconi relacionada con XRCCR2 | Gen NGS | XRCC2 |
| Anemia de Fanconi tipo D2 | Gen NGS | FANCD2 |
| Anemia de Fanconi tipo E | Gen NGS | FANCE |
| Anemia de Fanconi tipo F | Gen NGS | FANCF |
| Anemia de Fanconi tipo I | Gen NGS | FANCI |
| Anemia de Fanconi tipo L | Gen NGS | FANCL |
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- Cytoarray (Ige, suero)
- Cytoarray 400K Autismo
- Cytoarray CGH 60k
- Cytoarray Parental (180k)
- Cytoarray Parental (60k)
- Cytoarray Plus+ SNP (180k) 180K CGH+SNP
- Cytoarray Plus + SNP ( 400k) 400k CGH+SNP
- Cytoarray Plus 180k
- Cytoarray Plus 1M Array un millón de sondas
- Cytoarray Plus 400k
- Cytoarray Prenatal
- Cytoarray Prenatal 60K con cariotipo
- Cytoarray Prenatal - sin análisis bioinformático
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Paneles de Enfermedades Mitocondriales
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Diagnóstico genético preimplatacionalBiopsia LíquidaDiagnóstico PrenatalPanel Portadores Enfermedades RecesivasDACrASecuenciación de Exoma