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Producto | Tipo de test | Genes |
---|---|---|
Distrofia musculares de cinturas dominante... | Gen NGS | TNPO3 |
Hipotiroidismo congénito sin bocio | Detección de deleciones/duplicaciones | False |
Jarabe de arce, enfermedad | Exoma Dirigido | |
Linfoproliferativo auto-imune, síndrome... | Gen NGS | CASP10 |
3-M síndrome 2 | Gen NGS | OBSL1 |
3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Dficiency | Gen NGS | MCCC1 / MCCA |
3MC, Síndrome | Gen NGS | MASP1, COLEC11 |
Aarskog, síndrome | Gen NGS | FGD1 |
Abetalipoproteinemia | Gen NGS | MTTP |
Acidemia glutárica tipo 2 | Gen NGS | ETFDH |
Acidemia glutárica tipo 2 | Gen NGS | ETFA |
Acidemia glutárica tipo 2 | Gen NGS | ETFB |
Acidemia Isovalérica | Gen NGS | IVD |
Acidemia metilmalónica - homocistinuria,... | Gen NGS | MMACHC |
Acidemia Propiónica | Gen NGS | PCCA |
Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica... | Gen NGS | SLC4A1 |
Paneles de Enfermedades Mitocondriales