Neuropediatría

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Producto	Tipo de test	Genes
Aciduria Glutárica tipo 1	Gen NGS	GCDH
Aciduria orótica hereditaria	Gen NGS	UMPS
Acondrogénesis tipo II	Gen NGS	COL2A1
Acondroplasia	Gen NGS	FGFR3
Acrodermatitis enteropática	Gen NGS	SLC39A4
Acromatopsia tipo 2	Gen NGS
Acromatopsia tipo 3	Gen NGS	CNGB3
ADN Mitocondrial. Complejo I,II,III	Panel NGS	False
Adrenoleucodistrofia	Gen NGS	ABCD1
Aicardi, Síndrome	Exoma Dirigido	TREX1, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR
Aicardi-Goutieres tipo 1, síndrome	Gen NGS
Aicardi-Goutieres tipo 2, síndrome	Gen NGS	RNASEH2B
Aicardi-Goutieres tipo 3, síndrome	Gen NGS	RNASEH2C
Aicardi-Goutieres tipo 4, síndrome	Gen NGS	RNASEH2A
Alagille Tipo 1, síndrome	Gen NGS	JAG1
Alagille, síndrome	Gen NGS	NOTCH2, JAG1

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