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Producto | Tipo de test | Genes |
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Colestasis familiar intrahepática | Exoma Dirigido | ABCB4, ABCB11, ATP8B1. |
Colestasis Intrahepatica | Exoma Dirigido | ABCB11, CYP27A1, TJP2 , ABCB4, AKR1D1, AMACR, HSD3B7. ATP8B1 y CYP7B1 |
Diarrea tipo 6 | Gen NGS | GUCY2C |
Enfermedad inflamatoria intestinal | Gen NGS | ABCB1 |
Peutz-Jeghers, síndrome | Gen NGS | STK11 |
Poliposis Adenomatosa Colorrectal... | Gen NGS | MYH |
Poliposis Adenomatosa Familiar | Gen NGS | APC |
Poliposis familiar | Gen NGS | APC, MYH |
Poliposis Gastrointestinal Juvenil,... | Gen NGS | SMAD4 |
Poliposis Gastrointestinal Juvenil,... | Gen NGS | BMPR1A |
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Paneles de Enfermedades Mitocondriales