Neuropediatría

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Producto	Tipo de test	Genes
Albinismo Oculocutáneo tipo 1	Gen NGS	TYR
Alcaptonuria	Gen NGS	HGD
Alfa-1-Antitripsina	Gen NGS	SERPINA1
Alfa-Talasemia con retraso mental ligado a X	Gen NGS	ATRX
Alport, sindrome ( Ligado al X)	Gen NGS	COL4A5
Alport, síndrome	Gen NGS	COL4A3
Alport, síndrome	Gen NGS	COL4A4
Amelogénesis	Gen NGS	FKBP10
Amelogénesis Imperfecta	Exoma Dirigido	AMBN, AMELX, C4orf26, CNNM4, COL17A1, DLX3, DSPP, ENAM, FAM20A, FAM20C, FAM83H, ITGB6, KLK4, LAMA3, LAMB3, LTBP3, MMP20, ROGDI, SLC24A4, STIM1, WDR72
Amiloidosis Familiar	Gen NGS	TTR
Amyloidosis, hereditary	Gene NGS	TTR
Amyotrophic lateral sclerosis	Gene NGS	C9ORF72
Andermann, síndrome	Gen NGS	SLC12A6
Anemia Aplásica, Síndromes Hereditarios para	Exoma Dirigido	BRCA2, BRIP1, CSF3R, CTC1, DKC1, ELANE, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, G6PC3, GATA2, GFI1, HAX1, MPL, NHP2, NOP10, PALB2, RAD51C, RBM8A, RPL11, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RTEL1, RUNX1, SBDS, SBF2, SLX4, SRP72, TERC, TERT, TINF2, USB1, VPS45, WAS, WRAP53, XRCC2
Anemia de células falciformes	Gen NGS	HBB
Anemia de Fanconi tipo J	Gen NGS	BRIP1

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