Producto | Tipo de test | Genes |
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Displasia Espondiloepifisaria Congénita | Gen NGS | COL2A1 |
Displasia espondiloepifisaria tardía | Gen NGS | TRAPPC2 |
Displasia espondilometafisaria con... | Gen NGS | ACP5 |
Displasia esquelética Greenberg anomalia... | Gen NGS | LBR |
Displasia focal facial Tipo III | Gen NGS | |
Displasia Frontonasal Tipo 1 | Gen NGS | ALX3 |
Displasia Frontonasal Tipo 2 | Gen NGS | ALX4 |
Displasia Frontonasal Tipo 3 | Gen NGS | ALX1 |
Displasia geleofísica | Gen NGS | ADAMTSL2 |
Displasia Metafisaria sin Hipotricosis | Gen NGS | RMRP |
Displasia Reno Hepato Pancreática... | Gen NGS | NPHP3 |
Displasia Septoóptica | Gen NGS | HESX1 |
Displasia Tanatofórica tipo II | Gen NGS | FGFR3 |
Disqueratosis Congénita tipo 3 | Gen NGS | TINF2 |
Disqueratosis Congénita tipo 1 | Gen NGS | TERC |
Disqueratosis Congénita tipo 1 | Gen NGS | TERT |
Paneles de Enfermedades Mitocondriales