Producto | Tipo de test | Genes |
---|---|---|
Hipoplasia de cartilago-pelo | Gen NGS | RMRP |
Hipoplasia de Cavidades Izquierdas | Gen NGS | GJA1 |
Hipoplasia de células de Leydig | Gen NGS | LHCGR |
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 | Gen NGS | EXOSC3 |
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 | Gen NGS | TSEN54 |
Hipotiroidismo congénito | Gen NGS | PAX8 |
Hipotiroidismo congénito | Gen NGS | FOXE1 |
Hipotiroidismo congénito | Gen NGS | DUOX1 |
Hipotiroidismo congénito | Gen NGS | DUOXA2 |
Hipotiroidismo congénito | Gen NGS | DEHAL1 |
Hipotiroidismo congénito | Gen NGS | TSHB |
Hipotiroidismo congénito | Gen NGS | THRA |
Hipotiroidismo congénito | Gen NGS | IGSF1 |
Hipotiroidismo congénito | Gen NGS | LHX3 |
Hipotiroidismo congénito | Gen NGS | OTX2 |
Paneles de Enfermedades Mitocondriales