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Producto	Tipo de test	Genes
QT Largo, síndrome	Exoma Dirigido	AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCND2, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN
Queratodermia Palmoplantar de Thost-Unna	Gen NGS	KRT1
Queratodermia palmoplantar focal no...	Gen NGS	KRT16
Queratodermia palmoplantar focal no...	Gen NGS	KRT6C
Querubinismo	Gen NGS	SH3BP2
Rabdomiolisis	Exoma Dirigido	Nucleares: PYGM, PFKM, ALDOA, ENO3, PHKB, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKG2, ACADVL, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, RYR1, ANO5, DMD, DYSF, FKTN, FKRP, DGUOK, ISCU, POLG, LPIN1, TSEN54 Mitocondriales: MTCO1, MTCO2, MTCO3, MTCYB
Rabdomiolisis	Gen NGS	ISCU
Raquitismo Hipofosfatémico	Exoma Dirigido	PHEX, FGF23, DPM1, ENPP1, SLC34A3
Raquitismo hipofosfatémico ligado al...	Detección de deleciones/duplicaciones	PHEX
Raquitismo Hipofosfatémico ligado al...	Gen NGS	PHEX
Rendu-Osler-Weber, síndrome	Gen NGS	ENG, ACVRL1
Rendu-Osler-Weber, síndrome	Gen NGS	ACVRL1
Rendu-Osler-Weber, síndrome	Gen NGS	ENG
Resistencia generalizada a la hormona...	Gen NGS	THRB
Retinoblastoma	Gen NGS	RB1
Retinosis Pigmentaria	Gen NGS	RPGR

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