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Producto	Tipo de test	Genes
SeSAME, síndrome	Gen NGS	KCNJ10
Sheldon-Hall, síndrome	Exoma Dirigido	MYH3, TNNI2, TNNT3, TPM2.
Shwachman-Diamond, síndrome	Gen NGS	SBDS
Simpson-Golabi-Behmel tipo 1, Síndrome	Gen NGS	GPC3
Síndrome de Bernard-Soulier tipo A1 / A2	Gen NGS	GP1BA
Síndrome de Bernard-Soulier tipo B	Gen NGS	GP1BB
Síndrome de Bernard-Soulier tipo C	Gen NGS	GP9
Síndrome de depleción del ADN...	Gen NGS	DGUOK
Sindrome de KBG	Gen NGS	ANKRD11
Síndrome de Ogden	Gen NGS	NAA10
Síndrome de Papillon-Lefèvre	Gen NGS	CTSC
Síndrome de Waardenburg tipos 1 y 3...	Detección de deleciones/duplicaciones	PAX3, MITF y SOX10. SOX10 solo 5 sondas: 1 sonda para cada uno de los exones 1, 2, 3; y 2 sondas para el exón 4.
Síndrome del conducto mülleriano...	Gen NGS	AMH
Síndrome del conducto mülleriano...	Gen NGS	AMHR2
Sindrome mielodisplásico genético	Gen NGS	SF3B1
Síndrome Mielodisplásico somático	Gen NGS	TET2

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