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| Producto | Tipo de test | Genes |
|---|---|---|
| Pseudohermafroditismo masculino por... | Gen NGS | SRD5A2 |
| Querubinismo | Gen NGS | SH3BP2 |
| Raquitismo Hipofosfatémico ligado al... | Gen NGS | PHEX |
| Síndrome del conducto mülleriano... | Gen NGS | AMH |
| Síndrome del conducto mülleriano... | Gen NGS | AMHR2 |
| Situs ambiguus | Gen NGS | LEFTY2 |
| Waardenburg tipo 1, síndrome | Gen NGS | PAX3 |
| Waardenburg, Síndrome de | Panel NGS | PAX3, MITF, SOX10, EDNRB, EDN3 y SNAI2 |
| Walker Warburg, síndrome | Gen NGS | POMT1 |
| Walker Warburg, síndrome relacionado con... | Gen NGS | POMT2 |
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Paneles de Enfermedades Mitocondriales