Oftalmología

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Producto	Tipo de test	Genes
Nistagmo congénito ligado al X	Gen NGS	FRMD7
Oftalmoplejia externa progresiva, AD	Detección de deleciones/duplicaciones	POLG
Peters, Anomalía de	Panel NGS	PAX6, CYP1B1, PITX2 (RIEG1), PITX3, FOXE3, FOXC1.
Peters, anomalía	Gen NGS	PAX6
Peters-plus, síndrome	Gen NGS	B3GLCT
Retinoblastoma	Gen NGS	RB1
Retinosis Pigmentaria	Gen NGS	RPGR
Retinosis Pigmentaria	Exoma Dirigido	USH2A, ABCA4, PDE6A, PDE6B, RPE65, CNGA1, EYS, CRB1, CERKL
Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X	Gen NGS	RP2
Retinosquisis Juvenil Ligada al cromosoma X	Gen NGS	RS1
Sordera y Miopia	Gen NGS
Stargardt, Enfermedad de	Exoma Dirigido	ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1, PRPH2
Usher Tipo I, Síndrome de	Panel NGS	MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G
Usher Tipo II, Síndrome de	Panel NGS	USH2A,GPR98, DFNB31
Usher, síndrome Tipo 2A	Gen NGS	USH2A
Usher, síndrome Tipo 2A	Detección de deleciones/duplicaciones	USH2A

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