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Producto | Tipo de test | Genes |
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Miocardiopatía dilatada tipo 1T | Gen NGS | TMPO |
Miocardiopatía dilatada tipo 1U | Gen NGS | PSEN1 |
Miocardiopatía dilatada tipo 1W | Gen NGS | VCL |
Miocardiopatía dilatada tipo 1X | Gen NGS | FKTN |
Miocardiopatía dilatada tipo 1Y | Gen NGS | TPM1 |
Miocardiopatía dilatada tipo 1Z | Gen NGS | TNNC1 |
Miocardiopatía dilatada tipo 3B | Gen NGS | DMD |
Miocardiopatía dilatada tipo J | Gen NGS | EYA4 |
Miocardiopatía hipertrófica | Exoma Dirigido | ACTC1, DES, FLNC, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, PTPN11, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR |
Miocardiopatía Hipertrófica (93 genes) | Exoma Dirigido | AARS2, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, ANK2, ANKRD1, ATP5E, ATPAF2, BRAF, BSCL2, CALR3, CAV3, COA5, COA6, COQ2, COX15, COX6B1, CRYAB, CSRP3, DES, DLD, DSP, ELAC2, FAH, FHL1, FHL2, FHOD3, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GFM1, GLA, GLB1, GNPTAB, GUSB, HRAS, JPH2, KRAS, LAMP2, LDB3, LIAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MLYCD, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEXN, NF1, NRAS, OBSCN, PDHA1, PHKA1, PLN, PMM2, PRKAG2, PTPN11, RAF1, SCO2, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SURF1, TAZ, TCAP, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, VCL |
Miocardiopatía Hipertrófica Familiar | Exoma Dirigido | ACTC1, ACTN2, CAV3, CSRP3, DES, FLNC, GLA , JPH2, LAMP2, LDB3 , MYBPC3, MYBPC3, MYH6 , MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, PDLIM3, PLN, PRKAG2, PTPN11, RYR2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL |
Miocardiopatía no compactada | Exoma Dirigido | ACTC1, ACTN2, DMD, DNAJC19, DTNA, FHL1, HCN4, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, NKX2-5, NNT, PLN, PRDM16, RYR2, TAZ, TNNT2, TPM1 |
Miocardiopatía restrictiva | Exoma Dirigido | ACTC1, ACTN2, DES, FHL1, GLA, HFE, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR |
Miopatía Centronuclear Autosómica Recesiva... | Gen NGS | BIN1 |
Miopatía congénita | Panel NGS | ACTA1, BIN1, CCDC78, CFL2, CNTN1, DNM2, FHL1, KBTBD13, MAMLD1, MTM1, MTMR14, MYF6, MYH7, NEB, RYR1, SEPN1, TNNT1, TPM2, TPM3 |
Miopatía Congénita por Desproporción del... | Gen NGS | TPM3 |
Paneles de Enfermedades Mitocondriales