Cardiología

Producto	Tipo de test	Genes
QT largo tipo I, Síndrome	Gen NGS	KCNQ1
QT largo tipo II, Síndrome de	Gen NGS	KCNH2
QT largo tipo II, Síndrome de	Detección de deleciones/duplicaciones	KCNH2
QT largo tipo III, Síndrome	Gen NGS	SCN5A
QT largo V, Síndrome	Gen NGS	KCNE1
QT largo VI, Síndrome	Gen NGS	KCNE2
QT largo VII, Síndrome	Gen NGS	KCNJ2
QT largo X, Síndrome	Gen NGS	SCN4B
QT largo XI, Síndrome	Gen NGS
QT largo XII, Síndrome	Gen NGS	SNTA1
QT Largo, síndrome	Exoma Dirigido	AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCND2, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN
Taquicardia ventricular catecolaminérgica	Exoma Dirigido	RYR2, CASQ2, TRDN
Taquicardia ventricular catecolinérgica...	Gen NGS	CASQ2
Válvula aortica, enfermedad	Gen NGS	SMAD6
Weill-Marchesani, síndrome	Gen NGS	ADAMTS10

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