Neuropediatría

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Producto	Tipo de test	Genes
Paraplejia Espástica Familiar 6	Gen NGS	NIPA1
Paraplejia Espástica tipo 11	Gen NGS	SPG11
Paraplejia espástica tipo 12	Gen NGS	RTN2
Paraplejia espastica tipo 2 (SPG2)	Gen NGS	PLP1
Paraplejia Espástica tipo 39	Gen NGS	PNPLA6
Parkinson	Exoma Dirigido	SNCA, LRRK2, VPS35, PRKN (PARK2), PINK1, PARK7, ATP13A2, FBXO7, SLC6A3, TAF1, MAPT, GRN, CHMP2B, VCP, FUS, TARDBP
Partington, síndrome	Gen NGS	ARX
Pena-Shokeir Tipo 1	Gen NGS	RAPSN, DOK7
Picnodisostosis	Gen NGS	CTSK
Plaquetario Familiar con Predisposición a...	Gen NGS	CBL
Polimicrogiria Bilateral Frontoparietal	Gen NGS	GPR56
Poliquistosis Renal Autosómica Dominante	Gen NGS	GANAB
Poliquistosis Renal Autosómica Dominante y...	Gen NGS	PKD1, PKD2, PKHD1
Pompe, Enfermedad de	Gen NGS	GAA
PREPL, Secuenciación completa	Gen NGS	PREPL
Pseudohipoaldosteronismo	Panel NGS	SCNN1G, SCNN1A, SCNN1B

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