Neuropediatría

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Producto	Tipo de test	Genes
Osteogénesis imperfecta	Exoma Dirigido	COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7
Osteogénesis Imperfecta	Detección de deleciones/duplicaciones	COL1A2
Osteogénesis Imperfecta	Gen NGS	PLOD2
Osteogénesis Imperfecta tipo I	Gen NGS	COL1A1
Osteogénesis Imperfecta tipo I	Detección de deleciones/duplicaciones	COL1A1
Osteogénesis Imperfecta tipo II	Gen NGS	COL1A1, COL1A2
Osteogénesis Imperfecta tipo III	Gen NGS	COL1A1, COL1A2
Osteogénesis Imperfecta tipo IV	Gen NGS	COL1A1, COL1A2
Osteogénesis imperfecta tipo V	Gen NGS	IFITM5
Osteogénesis Imperfecta tipo VII	Gen NGS	CRTAP
Osteogénesis Imperfecta tipo VIII	Gen NGS	LEPRE 1
Osteogénesis imperfecta, Tipo IX	Gen NGS	PPIB
Osteopatía estriada con esclerosis craneana	Gen NGS	WTX (FAM123B)
Osteopetrosis maligna autosómica recesiva	Gen NGS	TCIRG1
Osteoporosis, autosómica dominante tipo 2	Gen NGS	CLCN7
Osteoporosis, autosómica recesiva tipo 5	Gen NGS	OSTM1

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