Neuropediatría

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Producto	Tipo de test	Genes
Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2	Gen NGS	MED25
Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2L	Gen NGS	HSPB8
Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2N	Gen NGS	AARS
Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2O	Gen NGS	DYNC1H1
Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2P	Gen NGS	LRSAM1
Neuropatía con discapacidad auditiva	Gen NGS	GJB3
Neuropatía Hereditaria axonal	Exoma Dirigido	PMP22, MPZ, EGR2, SOX10, SIMPLE/LITAF, ARHGEF10, GDAP1, MTMR2, SBF2/MTMR13, KIAA1985, NDRG1, PRX, MFN2, KIF1B, RAB7, GARS, NEFL, HSPB1, HSPB8, LMNA, GAN1, KCC3, TDP1, APTX, SETX, GLB1, DNM2, DHH, TRPV4
Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber...	Gen NGS	MTND4
Neuropatía Sensitiva Hereditaria tipo IV...	Gen NGS	NTRK1
Neuropatía sensorial y autónoma...	Gen NGS	SPTLC1
Neuropatía sensorial y autónoma...	Gen NGS	SPTLC2
Niemann-Pick, enfermedad Tipo A	Gen NGS	SMPD1
Niemann-Pick, enfermedad Tipo B	Gen NGS	SMPD1
Niemann-Pick, enfermedad Tipo C	Gen NGS	NPC1
Noonan	Gen NGS	PTPN11
Noonan, Síndrome	Panel NGS	NRAS, RIT1, SOS1, RAF1, BRAF, SHOC2, HRAS, CBL, A2ML1, KRAS, PTPN11, SPRED1, MAP2K1, MAP2K2

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