Neuropediatría

None

Producto	Tipo de test	Genes
Seckel, Síndrome	Exoma Dirigido	ATR, RBBP8, CENPJ, CEP152, CEP63, ATRIP
Seckel, Síndrome	Gen NGS	ATRIP
Seckel, Síndrome	Gen NGS	CERKL
Secuenciación ST3GAL3	Gen NGS	ST3GAL3
Segawa, Síndrome de	Panel NGS	TH, SLC6A3 y GCH1
SeSAME, síndrome	Gen NGS	KCNJ10
Sheldon-Hall, síndrome	Exoma Dirigido	MYH3, TNNI2, TNNT3, TPM2.
Simpson-Golabi-Behmel tipo 1, Síndrome	Gen NGS	GPC3
Síndrome de depleción del ADN...	Gen NGS	DGUOK
Sindrome de KBG	Gen NGS	ANKRD11
Síndrome de Waardenburg tipos 1 y 3...	Detección de deleciones/duplicaciones	PAX3, MITF y SOX10. SOX10 solo 5 sondas: 1 sonda para cada uno de los exones 1, 2, 3; y 2 sondas para el exón 4.
Síndrome Nefrótico con Glomeruloesclerosis...	Gen NGS	PLCE1 (NPHS3)
Síndrome neurodegenerativo debido a...	Gen NGS	FOLR1
Síndromes miasténicos congénitos	Gen NGS	AGRN
Smith-Magenis, síndrome	Gen NGS	RAI1
Snyder-Robinson, síndrome	Gen NGS	SMS

Mostrando 833 - 848 de 876 items