Neuropediatría

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Producto	Tipo de test	Genes
Sobrecrecimiento	Exoma Dirigido	NSD1, NFIX, PIK3CA, RNF125, DNMT3A, GPC3, CXORF5, EZH2, PTEN, SDHB, AKT1, NPR2, PDGFRB, PIK3R2, AKT3, CCND2, SDHD, SOST, LRP4, HRAS, PPP2R5D
Sordera mitocondrial no sindrómica	Gen NGS	MT-RNR1
Sordera Neurosensorial no sindrómica...	Gen NGS	OTOF
Sordera Neurosensorial no sindrómica...	Gen NGS	GJB2 (Conexina 26)
Sotos, síndrome de	Detección de deleciones/duplicaciones	NSD1
Stargardt, síndrome	Gen NGS	ABCA4
Stickler, Síndrome	Panel NGS	COL11A1, COL2A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2
Stickler, síndrome tipo II	Gen NGS	COL11A1
Tay-Sachs, enfermedad	Gen NGS	HEXA
Tay-Sachs, enfermedad variante AB	Gen NGS	GM2A
Tirosinemia tipo 1	Gen NGS	FAH
Townes-Brocks, síndrome	Gen NGS	SALL1
Transtornos del Habla	Exoma Dirigido	FOXP2, DCDC2, KIAA0319, MRPL19, CNTNAP2, DYX1C1, GRIN2A, ATP2C2, CMIP, GCFC2, ACOT13, GPLD1, FAM65B, DRD2, GNPTAB, GNPTG, NAGPA, AP4E1
Treacher-Collins,síndrome de	Gen NGS	TCOF
Tríada de Currarino	Gen NGS	MNX1 (HLXB9)
Trico-hepático-entérico (Diarrea...	Gen NGS

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